Thuật ngữ y học “idiopathic” nằm trong cụm từ “idiopathic ventricular fibrillation” xuất phát từ nguồn gốc Hy Lạp: idios, hoặc "riêng của nó" (one's own), và pathos, nghĩa là "đau khổ" hoặc "bệnh".
Nghĩa đen là chứng bệnhgì đó như "bệnh của chính nó" (a disease of its own), hoặc một chứng bệnh không liên quan đến bất kỳ nguyên nhân cụ thể nào. Đây là chứng bệnhthường được thày thuốc chẩn đoán cuối cùng trên cơ sở loại trừ các các trạng thái bệnh kháccó xác địnhrõ nguyên nhân. Vì vậy thuật ngữ “idiopathic” chúng tôi đề nghị nên dịch ra tiếng Việt là “nguyên phát” hoặc “chưa rõ căn nguyên”. Chúng tôi biên soạn bài này với mục đích tổng quan lại nhóm bệnh có rung thất nhưng không có tổn thương tim thực thể, các chẩn đoán phân biệt để đi đến chẩn đoán VF nguyên phát, cũng như muốn thống nhất lại thuật ngữ liên quan đến nhóm bệnh này.
Rung thất nguyên phát (Idiopathic Ventricular Fibrillation- IVF) một bệnh ít gặp biểu hiện như ngất hoặc ngừng tim do nhịp nhanh thất (VT) đa hình nhanh hoặc rung thất (VF) khi không có bệnh tim thực thể. Trước đây người ta gọi VF nguyên phát là một bệnh chưa rõ căn nguyên. Mặc dù điều này là một thực tế cho phần lớn các ca ngày nay đã rõ có rung thất nguyên phát thực sự có biểu hiện bệnh lý kênh dưới dạng rung thất nguyên phát có tái cực sớm hoặc hội chứng QT ngắn bẩm sinh (SQTS) với khoảng QT không quá ngắn. Do thuật ngữ “nguyên phát” có nghĩa là “vắng mặt” VF có thể nhận biết căn nguyên đó là nền tảng chuẩn đoán loại trừ. Tuy nhiên các đặc tính điện sinh lý lâm sàng điển hình biểu hiện ở một số bệnh nhân thường cho phép chẩn đoán dương tính trực tiếp.
Lịch sử
Năm 1929, Dock đã xuất bản những gì có thể đại diện cho mô tả đầu tiên VF nguyên phát [1]. Báo cáo trường hợp này mô tả một nam giới 36 tuổi có một chuỗi cơn ngất do VF được chứng minh bằng tư liệu là nguyên phát. Bệnh tim thực thể đã được loại trừ phù hợp với các công nghệ có sẵn. Các trường hợp tương tự đã được thông báo tiếp theo và năm 1987 Belhassen xuất bản một loạt đầu tiên các VF nguyên phát [2], nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đánh giá điện sinh lý bằng kích thích thất có chương trình và hiệu quả cao của điều trị quinidine để ngăn ngừa VF có thể được thúc đẩy và tự phát [2].
Năm 1990, người ta đã xuất bản bản nhận xét một cách hệ thống đầu tiên về rung thất nguyên phát (idiopathic VF) [3], gồm số liệu 54 trường hợp đã được xuất bản. Các đặc tính điển hình của VF nguyên phát, gồm khởi đầu các triệu chứng trong giai đoạn trưởng thành ở cả hai giới, tỷ lệ mắc các cơn bão loạn nhịp (với chuỗi các cơn VF) tương đối cao, tần số VF được tạo ra bằng kích thích thất có chương trình và đáp ứng tốt với điều trị quinidine, đã được tóm tắt lần đầu tiên trong bản nhận xét này.
Kiểu khởi phát các rối loạn nhịp tự nhiên trong VF nguyên phát, cụ thể là sự khởi kích VT/VF đa hình nhanh bằng các ngoại tâm thu thất đơn với các khoảng ghép rất ngăn (R-on-T), đã được Leenhardt và Coumel [4] chứng minh từ các báo cáo đầu tiên, như là biến thể có khoảng ghép ngắn trong xoắn đỉnh (torsade de pointes) và người mô tả chi tiết vào năm 1997 [5]. Sáu năm sau, Haissaguerre đã chứng minh các ngoại tâm thu được ghép ngắn khởi kích VF trong bệnh này là những nhắt bóp ngoại vị rất sớm có nguồn gốc từ các sợi Purkinje [6].
Chẩn đoán phân biệt của VF nguyên phát cũng đã được phát triển trong những năm gần đây. Khi người ta trình bày đầu tiên chủ đề này vào năm 1990 [3], chẩn đoán phân biệt gồm (ngoài các dạng tính tế của bệnh tim thực thể) các rối loạn nhịp sau: hội chứng QT kéo dài (mô tả năm 1957) [7-9] VT đa hình nhạy cảm với catecholamine (CPVT) (mô tả năm 1995) [10], và hội chứng tử vong đột ngộtvề ban đêm ở Đông Nam Á (được biết đến từ năm 1960) [11]. Tuy nhiên, vào năm 1992, anh em Brugada đã mô tả các bệnh nhân bị VF nguyên phát ở phương diện khác có biểu hiện điện tâm đồ đặc biệt cho thấy có block nhánh phải có đoạn ST chênh lên cố định ở các chuyển đạo trước tim phải [12]. Không lâu sau đó đã có bằng chứng > 20% bệnh nhân được cho có VF nguyên phát-ngày nay chúng ta gọi đó là "hội chứng Brugada" [13]. Hơn nữa, vào năm 1997, rõ ràng là "hội chứng đột tử về ban đêm ở Đông Nam Á" là một biểu hiện "đặc hữu" của hội chứng Brugada ở Châu Á [14]. Sau đó, vào năm 2000, hội chứng QT ngắn bẩm sinh đã được mô tả [15, 16], khi những bệnh nhân như vậy có các rối loạn nhịp thất có thể tạo ra cũng như tự phát [16] [17], không thể phân biệt được với bệnh nhân VF nguyên phát;người ta đã đề xuất vào năm 2004 VF nguyên phát có thể là "hội chứng QT ngắn với khoảng QT không quá ngắn" (các khoảng QTc trong khoảng 340-360 ms) [18]. Cuối cùng, năm 2008, Haissaguerre, Nam [20] và một nhóm nghiên cứu khác [21] phát hiệnthấy "các mẫu tái cực sớm" (sự kết hợp của sóng J và đoạn ST từ lâuđược tin là mẫu điện tâm đồ hoàn toàn lành tính)liên quan chặt chẽ với bệnh sử VF nguyên phát, tiếp tục ủng hộ cho khái niệm "Hội chứng sóng J" [22].
Bệnh căn
Thường xảy ra với các bệnh ban đầu được gọi là "vô căn", nó nhiều khả năng như "VF nguyên phát" không đại diện cho một thực thể đơn lẻ mà đại diện cho các bệnh khác nhau với các đặc điểm điện tâm đồ tương tự, gồm các bệnh kênh (channelopathies) khác nhau. Ví dụ, một số trường hợp "VF nguyên phát" thực tế có thể có SQTS bẩm sinh. Mặc dù SQTS ban đầu được xác định là hội chứng rối loạn nhịp tim với QTc cơ bản < 300 ms [15, 16, 23], rõ ràng là không có giá trị QTc duy nhất nào khác biệt với tất cả các bệnh nhân khỏe mạnh so với tất cả các bệnh nhân có SQTS [24]. Trên thực tế, những người mang các đột biến SQTS với các khoảng QTc với thời gian 362 ms (được xem là trong phạm vi thấp của bình thường) [24] đã được mô tả rõ ràng [25]. Đồng thời, người ta đã chỉ ra những bệnh nhân VF nguyên phát (đặc biệt là nam giới) có khoảng QT ngắn hơn các nhóm chứng được tính theo tuổi (thường trong khoảng 360-370 ms) và những người khác cho thấy những bệnh nhân VF nguyên phát có nhịp tim bình thường ở mức cơ bản nhưng kéo dài QT không đạt trong quá trình nhịp tim chậm [26, 27], cho thấy VF nguyên phát có thể biểu hiện một chuỗi liên tục [24]. Thật thú vị, trong thân tộc rất lớn (liên quan đến ba gia đình khác biệt rõ ràng với đột biến người thế hệ đầu) của VF nguyên phát ở Hà Lan, những người mang haplotype nguy cơ có điện tâm đồ đã được xác định "rất bình thường", và những người mang bệnh có các khoảng QT không có sự khác biệt với những người không mang bệnh [28]. Tuy nhiên, QTc trung bình của những người mang haplotype nguy cơ (395 ms) sẽ giảm ngắn hơn 10 bách phân vị của QTc của quần thể khỏe mạnh [29]. Ngoài ra, rối loạn di truyền nền được giả định (vượt quá mức DPP6) sẽ được cho là tăng dòng tạm thời đi ra ngoài (Ito), rút ngắn điện thế hoạt động ở một số khu vực hơn những người khác, một lần nữa hướng tới "giả thuyết QT ngắn". Mặt khác, các trường hợp VF nguyên phát khác dường như có các sóng J được ghi nhận hơn là khoảng QT ngắn [19, 21]. Các mô hình thí nghiệm [22] và các báo cáo không thực sự cần thiết của các bệnh nhân VF nguyên phát có các sóng J được nghiên cứu bằng các phương pháp hình ảnh học không xâm lấn mới [30] gợi ý các gradient tái cực nhanh (thẳng đứng) - gây ra do các điện thế hoạt động ngắn hơn bình thường ở một số khu vực thất, hơn là toàn bộ tâm thất – làm nền tảng cho nhiều trường hợp VF nguyên phát [31]. Một điều thú vị, một số nghiên cứu về "hội chứng tái cực sớm" cũng báo cáo những bệnh nhân VF nguyên phát với sóng J cũng có khoảng QT ngắn hơn so với các nhóm đối chứng theo tuổi và giới tính [19, 32]. Mặt khác, thực tế chỉ có một số ít bệnh nhân mắc bệnh VF nguyên phát đã báo cáo bệnh sử gia đình có đột tử [3, 19, 33] là một lý luận mạnh mẽ chống lại vai trò các bệnh kênh ở tất cả các trường hợp.
Rối loạn nhịp thất trong VF nguyên phát thường được khởi kích (một cách bất biến)bằng các ngoại tâm thu thất có khoảng ghép rất ngắn [3 - 5], Haissaguerre đã cho thấy rõ các ngoại tâm thu có khoảng ghép ngắn này có nguồn gốc từ các sợi Purkinje [34, 35]. Các nhát bóp ngoại vi sợi Purkinje cũng được liên kết với khởi đầu VF ở bệnh tim thực thể[36], đặc biệt trong hoặc ngay sau khi nhồi máu cơ tim [37- 39]. Người ta có thể đề xuất các cơ chế rối loạn nhịp sau đây có thể giải thích các ngoại tâm thu có khoảng ghép ngắn có nguồn gốc từ các sợi Purkinje và khởi kích các VF nguyên phát: (1) vòng vào lại micro ở các chỗ nối cơ và Purkinje [40]; (2) hoạt động khởi kích được tạo ra khử cực sớm phase 3 trễ [41] do canxi không được thúc đẩy phát kích ở các sợi Purkinje và (3) phó tâm thu (là các ổ phát nhịp song song với nhịp xoang bình thường của tim, nhưng bình thường không bộc lộ ra có hiệu quả) có nguồn gốc từ các sợi Purkinje [42] phát ra một cách ngẫu nhiên vào sóng T của nhịp bình thường. Bất kể cơ chế nền nào phát ra các ngoại tâm thu Purkinje, nó đều có thời kỳ trơ của các cơ tim xung quanh ngắn, hoặc ở mức toàn bộ thất ở các bệnh nhân SQTS hoặc ở mức khu vực ở bệnh nhân có hội chứng tái cực sớm, cho phép các ngoại tâm thu được ghép sát để lan truyền và khởi kích VF.
Các biểu hiện lâm sàng
Các bệnh nhân có VF nguyên phát biểu hiện bằng hoặc ngất hoặc ngừng tim ở tuổi trưởng thành. Tuổi trung bình khi biểu hiện ở một số nhóm từ 35 – 45 tuổi và phần lớn trên 20 tuổi và trẻ hơn 65 tuổi khi biểu hiện [3, 19]. Hai phần ba (2/3) các bệnh nhân là nam giới [3, 19] .
Ngất do loạn nhịp thúc đẩy (Hình 1) và loạn nhịpkhi rung thất gây ngừng tim cũng tương tự về phương thức khởi phát, tần số thất và hình thái đa hình. Không rõ tại sao một số biến cố của VT đa hình ngừng một cách tự phát (gây ngất) trong khi những người khác lại thoái biến thành rung thất (gây ngừng tim) (hình 36.1b, c). Tuy nhiên, tỷ lệ bệnh nhân bị ngưng tim (khi đối lại với ngất) là cao hơn nhiều trong VF nguyên phát so với trong các bệnh kênh khác gây loạn nhịp thất đa hình như hội chứng QT dài hoặc CPVT [43]. Nói cách khác, rối loạn nhịp tim trong VF nguyên phát hiếm xẩy ra, nhưng một khi xảy ra, chúng thường dai dẳng và thường gây tử vong [28]. Theo nguyên tắc, ngất và ngưng tim trong VF nguyên phát không liên quan đến gắng sức hoặc căng thẳng cảm xúc [3, 19, 33]. Các rối loạn nhịp liên quan đến ngủ, phổ biến ở bệnh kênh ion natri (hội chứng Brugada và hội chứng QT dài type LQT3) hiếm khi xảy ra trong VF nguyên phát [3, 19, 33]. Cuối cùng, khoảng 25% bệnh nhân VF nguyên phát có các cơn bão loạn nhịp, tức là với các loạt VF (≥ 3 cơn) xảy ra trong vòng 24-48 giờ [3, 33, 44]. Một số loạt VF đã được sốt khởi kích
Hình 1. Ví dụ điển hình của VF nguyên phát. Người phụ nữ 54 tuổi này đã được giới thiệu để được tư vấn thần kinh vì "cơn động kinh tái phát". Điện tâm đồ cơ bản của bà cho thấy nhịp xoang với các khoảng PR, QRS và QT bình thường (bản a). Tuy nhiên, có một số ngoại tâm thu thất với các khoảng ghép thay đổi, gồm các ngoại tâm thu khoảng ghép ngắn rơi vào đỉnh sóng T đi trước (*). Do các ngoại tâm thu khoảng ghép ngắn bệnh nhân được nhập khoa Tim Mạch (thay vì Khoa Thần kinh). Không bao lâu sau đó, cơn nhịp nhanh thất đa hình tự chấm dứt đã được ghi lại trong một trong những "cơn động kinh" (bản b). Rung thất đòi hỏi khử rung cũng được ghi lại ngay sau đó (bản c). Bệnh nhân được chẩn đoán là "rung tâm thất nguyên phát" và không có rối loạn nhịp thất trong khi điều trị với quinidine trong hơn 9 năm.
Theo timmachhoc.vn
PK Đức Tín
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389