Sinh lý bệnh của hội chứng ALCAPA rất thay đổi, phụ thuộc vào tuổi bệnh nhân, áp lực/ kháng lực mạch máu phổi, sự hiện diện của tuần hoàn bàng hệ giữa ĐMV trái và ĐMV phải và mức độ thiếu máu cơ tim. Sinh lý bệnh của ALCAPA được chia làm bốn giai đoạn.
Hình 3: 3a: trong giai đoạn bào thai, áp lực ĐMC và ĐMP ngang bằng nhau. Dòng chảy trong ĐMV bất thường này là từ ĐMP vào trong cơ tim. 3b: Trong giai đoạn sớm sau sinh, áp lực ĐMP giảm dưới mức duy trì trong giai đoạn bào thai. Trong giai đoạn này, tuần hoàn bàng hệ chưa được phát triển mạnh và dòng chảy vào ĐMV bất thường này có thể ở mức thấp. ĐMV bất thường này có thể được tưới máu hoặc từ ĐMP hoặc từ ĐMV phải thông qua hệ thống tuần hoàn bàng hệ. 3c: Trong giai đoạn cuối, hệ thống tuần hoàn bàng hệ phát triển mạnh giữa ĐMV trái và ĐMV phải. Đặc trưng của dò động tỉnh mạch với sự đóng góp chính là dòng đi vào từ ĐMV phải. Những động mạch từ trung thất có thể tạo thông nối với những nhánh vách của ĐMV.
Sinh lý bệnh của hội chứng ALCAPA rất thay đổi, phụ thuộc vào tuổi bệnh nhân, áp lực/ kháng lực mạch máu phổi, sự hiện diện của tuần hoàn bàng hệ giữa ĐMV trái và ĐMV phải và mức độ thiếu máu cơ tim. Sinh lý bệnh của ALCAPA được chia làm bốn giai đoạn[1]:
Giai đoạn 1: Trong giai đoạn bào thai hoặc những ngày đầu sau sinh, kháng lực mạch máu phổi cao và áp lực ĐMP bằng với áp lực ĐMC. Tình trạng bảo hòa và tưới máu cơ tim còn đầy đủ và không có tình trạng thiếu máu cơ tim và suy chức năng thất trái
Giai đoạn 2: Trong những ngày đầu đến tuần đầu sau sinh, kháng lực mạch máu phổi giảm một cách bình thường. Áp lực mạch máu phổi giảm một cách đột ngột, không đủ để cung cấp máu vào ĐMV trái xuất phát từ ĐMP (ALCAPA). Dòng máu phụt vào ĐMV trái được cung cấp bởi tuần hoàn bàng hệ từ ĐMV phải. Ở thời điểm này dòng máu trong ALCAPA là dòng phụt ngược. Dòng tuần hoàn bàng hệ từ ĐMV phải gặp kháng lực cao của giường cơ tim thất trái và dòng phụt ưu thế xảy ra vào ĐMP có kháng lực thấp. Tình trạng này dẫn đến thiếu máu cơ tim thất trái và ở thời điểm này trẻ có thể có dấu hiệu thiếu máu cơ tim trên lâm sang. Với dòng phụt ngược của máu có độ bão hòa oxy cao vào trong ĐMP, một luồng thông từ trái sang phải có thể hiện diện( left -to- right shunt) phát hiện bởi chụp mạch vành can thiệp.Thường luồng thông này nhỏ và tỷ số Qp/Qs thay đổi từ 1 đến 1.5.
Giai đoạn 3: Thật hiếm gặp, tuần hoàn bàng hệ lớn xảy ra giữa ĐMV trái và ĐMV phải, điều này dẫn đến tình trạng tưới máu cơ tim được cung cấp đầy đủ và trẻ sẽ có ít hoặc không có triệu chứng lâm sàng. Trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành.
Giai đoạn 4: Trong giai đoạn cuối này, tuần hoàn bàng hệ không đủ, dòng phụt ngược vào trong ĐMP tồn tại và hiện tượng trộm máu cơ tim tiếp tục xảy ra. Ở giai đoạn này, bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu cơ tim trên lâm sàng.
Thiếu máu cơ tim xảy ra ở vùng trước bên gây ra dãn thất trái và rối loạn chức năng thất trái toàn bộ. Hở van 2 lá thường gặp thứ phát sau nhồi máu cơ nhú hoặc do dãn vòng van hoặc phối hợp cả hai. Dãn nhĩ trái và sung huyết phổi xảy ra gây ra các triệu chứng của sung huyết phổi thêm vào các triệu chứng của đau thắt ngực.
Về lâm sàng [1], vào năm 1933 Bland và c/s mô tả đầu tiên về dấu hiệu lâm sàng của trẻ ALCAPA. Trẻ em có những cơn khó thở, chán ăn, chậm phát triển. Đối với trẻ lớn hoặc người trưởng thành, bệnh nhân đau ngực khi gắng sức, khó thở, ngất, một số trường hợp tử vong liên quan đến gắng sức. Khám lâm sàng thấy dấu hiệu của tim lớn, nhịp nhanh, âm thổi của hở van 2 lá, dấu hiệu của suy tim sung huyết. Dấu hiệu lâm sàng của ALCAPA không đặc hiệu: Viêm cơ tim và bệnh cơ tim dãn nỡ là những chẩn đoán phân biệt ở những trẻ có dãn thất trái và suy tim. Cần nghĩ đến ALCAPA ở những trẻ có dãn thất trái và suy tim.
Chẩn đoán dựa vào lâm sàng [1], cần phân biệt với bệnh cơ tim dãn nở; xét nghiệm máu và X quang phổi không đặc hiệu, các xét nghiệm về sống còn cơ tim như siêu âm tim gắng sức với dobutamine, SPECT và PET đều không đặc hiệu.
Điện tâm đồ trong chẩn đoán ALCAPA [4], theo Johns rude và c/s đưa ra tiêu chuẩn xác định trên ECG giúp phân biệt với viêm cơ tim hoặc bệnh cơ tim dãn nở: Sóng Q sâu hơn 3mm, rộng hơn 30ms và QR hiện diện ở ít nhất một trong các chuyển đạo I, aVL , V5-V7, hiện diện trong 100%ECG của ALCAPA (hình 4). Với ECG dạng ALCAPA= 12d+ 24s-w trong đó d= độ sâu sóng Q ở aVL , s= độ chênh ST ở aVL , w = độ rộng sóng Q ở I. ALCAPA được chẩn đoán đúng trong 98% trường hợp, độ nhạy 100%, độ đặc hiệu 96%, giá trị tiên đoán dương 85%.
Hình 4[1]: Điên tâm đồ trong ALCAPA.
Siêu âm tim trong chẩn đoán ALCAPA[1], chỉ dựa vào các tiêu chuẩn trên hình ảnh 2D thì không đủ chẩn đoán ALCAPA do ĐMV bất thường này có đường đi sát xoang valsalva của ĐMC nên dễ nhầm lẫn là ĐMV trái có vị trí xuất phát bình thường, trong ALCAPA trên hình ảnh 2D có thể thấy các dấu hiệu sau: ĐMV phải dãn gốc và đoạn gần, tăng sáng cơ nhú van 2 lá, tỷ số giữa đường kính ĐMV phải và đường kính ngang ĐMC trên cùng một mặt cắt > 0.14. Trên hình ảnh dopper màu cho thấy có dòng phụt ngược bất thường trong thân ĐMP. Dòng phụt ngược trong thân ĐMP này sẽ không lẫn lộn với luồng thông của còn ống động mạch hoặc dò ĐMV (hình 5), ngoài ra trên siêu âm tim còn có thể thấy dòng phụt với vận tốc cao ở vách liên thất do tuần hoàn bàng hệ giữa ĐMV phải và ĐMV trái bất thường [4]. Siêu âm tim qua ngã thực quản có thể có lợi trong những bệnh nhân ALCAPA ở người trưởng thành nhưng thường không cần thiết đối với trẻ em bị ALCAPA [1]. Việc kết hợp QT ở aVL, tỷ số giữa đường kính ĐMV phải và ĐMC > 0.14, tăng sáng cơ nhú van 2 lá trên hình ảnh 2D của siêu âm tim và dòng phụt ngược bất thường trong thân ĐMP sẽ giúp xác định chẩn đoán ALCAPA với độ nhạy 100% và độ đặc hiệu 91% [4]. Chụp mạch vành can thiệp vẫn được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bệnh ĐMV, tuy nhiên có thể gặp khó khăn trong những trường hợp khảo sát tuần hoàn bàng hệ phức tạp và mối tương quan giữa các cấu trúc lân cận ĐMV. Trong 14 trường hợp của chúng tôi có 4 trường hợp (28.57%) chẩn đoán lầm với dò ĐMV trái vào ĐMP, trong đó có 3 trường hợp được chẩn đoán trên siêu âm tim và 1 trường hợp được chẩn đoán qua chụp mạch vành can thiệp trước khi chụp MSCT - 64 động mạch vành (hình 6), điều này cho thấy MSCT khảo sát tốt vị trí xuất phát và đường đi của ĐMV cũng như mối tương quan giữa ĐMV với các cấu trúc lân cận.
Hình 5: ĐMV trái không xuất phát từ ĐMC và dòng phụt ngược bất thường trong thân ĐMP
Theo timmachhoc.vn
PK Đức Tín
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389