Mặc dù tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia rất cao trong cộng đồng nhưng nhiều cặp đôi vẫn chủ quan, không chủ động tầm soát sàng lọc bệnh thalassemia trước khi sinh con. Trẻ mắc bệnh thalassemia có biểu hiện thiếu máu, vàng da do tan máu, các biến chứng do ứ sắt như xơ gan, suy tim,... Trẻ cũng có thể có biến dạng xương dẹt như xương sọ, xương hàm mặt nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc điều trị truyền máu và thải sắt cần duy trì suốt đời, ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống và kinh tế của gia đình có con mắc bệnh. Qua báo cáo thống  kê từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhi mắc bệnh thalassemia tử vong ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học ngày nay, nhiều biện pháp sàng lọc bệnh từ trước khi kết hôn, hoặc khi sinh con có thể giúp các vợ chồng mang gen bệnh tránh sinh con mắc bệnh thalassemia. 

Phòng tránh bệnh thalassemia - Vì tương lai của các con 

Các cặp đôi nếu phát hiện mình là người mang gen bệnh thalassemia hoặc đã sinh con mắc bệnh thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa việc sinh con tiếp theo mắc bệnh. Do người mang gen bệnh thalassemia không biểu hiện triệu chứng gì nên thường bỏ qua việc sàng lọc bệnh thalassemia. Tuy nhiên, việc xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân rất có ý nghĩa phòng bệnh thalassemia cho các cặp đôi trẻ. Đặc biệt các cặp đôi đã sinh con mắc bệnh thalassemia hoặc trong gia đình đã có người sinh con mắc bệnh thalassemia thì cần làm xét nghiệm gen bệnh thalassemia để tư vấn di truyền phòng ngừa sinh con mắc bệnh.

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến, gây ảnh hưởng nặng nề nhưng việc phòng tránh lại rất dễ dàng nếu các cặp đôi đã xét nghiệm tầm soát gen bệnh thalassemia. Nếu cả hai cùng mang gen bệnh thì có nguy cơ sinh con mắc bệnh cần làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hoặc làm chẩn đoán phôi tiền làm tổ để phòng tránh sinh con mắc bệnh thalassemia. Xét nghiệm tiền hôn nhân sàng lọc bệnh thalassemia là biện pháp hiệu quả, chi phí để các cặp đôi được tư vấn kịp thời, phòng tránh sinh con mắc bệnh thalassemia đặc biệt ở cộng đồng có tỷ lệ người mang gen bệnh cao như ở nước ta.

Bất cứ cặp đôi nào cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con mắc bệnh thalassemia với những xét nghiệm tầm soát cơ bản và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời. Đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, đây là xét nghiệm thường được chỉ định khi mọi người đi khám sức khoẻ. Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ có thể cho bạn biết bạn có mang gen bệnh thalassemia hay không và chỉ định các bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố và cân nhắc làm xét nghiệm gen để xác định đột biến gen.

Các cặp đôi mang gen bệnh thalassemia hoàn toàn có thể phòng tránh sinh con mắc bệnh thông qua xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, các cặp đôi cũng có thể chủ động làm thụ tinh ống nghiệm và chẩn đoán phôi tiền làm tổ để chọn phôi khoẻ mạnh trước khi chuyển vào tử cung người mẹ.

Vì tương lai sinh con khoẻ mạnh, mỗi cặp đôi nên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia trước khi kết hôn và sinh con.

Theo suckhoedoisong

PK Đức Tín