Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh
Ngày 30/07/2021 10:44 | Lượt xem: 26

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là bệnh di truyền phổ biến ở nước ta. Đó là do nhiều người mang gen bệnh nhưng lại không hề hay biết và hoàn toàn bất ngờ khi mình lại chính là nguyên nhân truyền gen bệnh cho con.

Trẻ mắc bệnh thalassemia cần điều trị truyền máu, thải sắt suốt đời, chi phí điều trị rất tốn kém, là gánh nặng khiến kinh tế nhiều gia đình kiệt quệ. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng ngừa nếu xét nghiệm sàng lọc, tầm soát và tư vấn cho các cặp đôi trước khi kết hôn và có con.

Căn bệnh âm thầm truyền lại cho thế hệ sau 

Theo kết quả khảo sát bước đầu tình trạng mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) trên toàn quốc năm 2017 cho thấy VN có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.

Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Có trên 20.000 người bệnh Thalassemia phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia.

 

Những người mang gen bệnh thalassemia thường không hề có biểu hiện gì bất thường trên lâm sàng, cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh. Họ chỉ tình cờ phát hiện là người mang gen bệnh thalassemia khi làm xét nghiệm công thức máu. Và nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh thalassemia thì xác suất sinh con mắc bệnh thalassemia là 25%; sinh con là người mang gen bệnh là 50% và xác suất sinh con hoàn toàn khỏe mạnh là 25%.

 

Mặc dù tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia rất cao trong cộng đồng nhưng nhiều cặp đôi vẫn chủ quan, không chủ động tầm soát sàng lọc bệnh thalassemia trước khi sinh con. Trẻ mắc bệnh thalassemia có biểu hiện thiếu máu, vàng da do tan máu, các biến chứng do ứ sắt như xơ gan, suy tim,... Trẻ cũng có thể có biến dạng xương dẹt như xương sọ, xương hàm mặt nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc điều trị truyền máu và thải sắt cần duy trì suốt đời, ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống và kinh tế của gia đình có con mắc bệnh. Qua báo cáo thống  kê từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhi mắc bệnh thalassemia tử vong ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học ngày nay, nhiều biện pháp sàng lọc bệnh từ trước khi kết hôn, hoặc khi sinh con có thể giúp các vợ chồng mang gen bệnh tránh sinh con mắc bệnh thalassemia. 

Phòng tránh bệnh thalassemia - Vì tương lai của các con 

Các cặp đôi nếu phát hiện mình là người mang gen bệnh thalassemia hoặc đã sinh con mắc bệnh thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa việc sinh con tiếp theo mắc bệnh. Do người mang gen bệnh thalassemia không biểu hiện triệu chứng gì nên thường bỏ qua việc sàng lọc bệnh thalassemia. Tuy nhiên, việc xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân rất có ý nghĩa phòng bệnh thalassemia cho các cặp đôi trẻ. Đặc biệt các cặp đôi đã sinh con mắc bệnh thalassemia hoặc trong gia đình đã có người sinh con mắc bệnh thalassemia thì cần làm xét nghiệm gen bệnh thalassemia để tư vấn di truyền phòng ngừa sinh con mắc bệnh.

 

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến, gây ảnh hưởng nặng nề nhưng việc phòng tránh lại rất dễ dàng nếu các cặp đôi đã xét nghiệm tầm soát gen bệnh thalassemia. Nếu cả hai cùng mang gen bệnh thì có nguy cơ sinh con mắc bệnh cần làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hoặc làm chẩn đoán phôi tiền làm tổ để phòng tránh sinh con mắc bệnh thalassemia. Xét nghiệm tiền hôn nhân sàng lọc bệnh thalassemia là biện pháp hiệu quả, chi phí để các cặp đôi được tư vấn kịp thời, phòng tránh sinh con mắc bệnh thalassemia đặc biệt ở cộng đồng có tỷ lệ người mang gen bệnh cao như ở nước ta.

Bất cứ cặp đôi nào cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con mắc bệnh thalassemia với những xét nghiệm tầm soát cơ bản và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời. Đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, đây là xét nghiệm thường được chỉ định khi mọi người đi khám sức khoẻ. Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ có thể cho bạn biết bạn có mang gen bệnh thalassemia hay không và chỉ định các bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố và cân nhắc làm xét nghiệm gen để xác định đột biến gen.

Các cặp đôi mang gen bệnh thalassemia hoàn toàn có thể phòng tránh sinh con mắc bệnh thông qua xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, các cặp đôi cũng có thể chủ động làm thụ tinh ống nghiệm và chẩn đoán phôi tiền làm tổ để chọn phôi khoẻ mạnh trước khi chuyển vào tử cung người mẹ.

Vì tương lai sinh con khoẻ mạnh, mỗi cặp đôi nên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia trước khi kết hôn và sinh con.

Theo suckhoedoisong

PK Đức Tín

 

Print Chia sẽ qua facebook bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua google bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua twitter bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua MySpace bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua LinkedIn bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua stumbleupon bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua icio bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua digg bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua yahoo bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua yahoo bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua yahoo bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh Chia sẽ qua yahoo bài: Mang gen bệnh thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh

Tin tức liên quan

Ý KIẾN KHÁCH HÀNG

  • Tôi Nguyễn Thanh Sang, sinh năm 1990. Từ sau khi khám và điều trị tại phòng khám Đức Tín, tôi rất biết ơn Bác Sĩ đã giải thích và chia sẽ về bệnh tình của tôi. Trong suốt thời gian điều trị tại phòng khám tôi được chắm sóc rất tận tình của nhân viên phòng khám. giờ đây bệnh tình của tôi đã được cải thiện theo chiều hướng tốt. Mong phòng khám ngày càng phát triển hơn để có thể cứu được nhiều bệnh nhân.

    Tôi thành thật cảm ơn!. sđt: 0938303275

  • Tôi Huỳnh Thị Mười, sinh năm 1940 đã khám và điều trị tại phòng khám Đức Tín. Tôi rất hài lòng về cách phục vụ và chăm sóc bệnh nhân của phòng khám. Bác Sĩ rất tận tâm giải thích và chia sẻ cùng với bẹnh nhân.

    Tôi Huỳnh Thị Mười xin thành thật cảm ơn!SĐT: 0972868746

  • Theo tôi nhận định PK Đức Tín là nơi cả gia đình tôi đặt niềm tin, hi vọng khi đến khám. Bác sĩ tận tình, chu đáo, hòa nhã với bệnh nhân. Y tá và nhân viên PK lịch sự, vui vẻ, chu đáo. PK sạch sẽ, vô trùng nên tôi rất thích. ĐT: 0949914060.

  • Bác sĩ rất tận tình, chu đáo và Y tá rất dịu dàng, lịch sự, niềm nở với tôi. Phòng khám sạch sẽ, thoải mái, lịch sự. Tôi rất thích PK Đức Tín. Mỗi khi đến khám bệnh tôi rất an tâm. ĐT: 0839820792.

  • Tôi là bệnh nhân, đã tới phòng khám Ths.Bs. Lê Đức Tín. Tôi thấy bác sĩ rất tận tâm chăm sóc bệnh nhân, giải đáp mọi thắc mắc và nhân viên rất tận tình từ nhân viên tiếp tân đến các em xét nghiệm, điều dưỡng. Phòng khám rất sạch sẽ và khang trang. Tôi rất hài lòng. ĐT: 01227880829.

Tìm kiếm
Hỗ trợ khách hàng

    Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
    Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389

TOP