1. Đặt vấn đề
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC) hay còn gọi là loạn sản thất phải gây loạn nhịp (ARVD) là một trong những bệnh cơ tim nguyên phát hiếm gặp, với biểu hiện lâm sàng đặc trưng là rối loạn nhịp tim nguy hiểm đe dọa tính mạng, gây ra do sự thay thế tế bào cơ tim bằng mô xơ – mỡ
Theo các thống kê, tỉ lệ mắc bệnh dao động quanh khoảng từ 1/5000 người trong dân số chung đến khoảng 1/2000 người đối với một số nước Châu Âu như Ý, Đức. Trong đó, khoảng 50% bệnh nhân có tiền căn gia đình liên quan đến bệnh [7]. Hiện nay với nhiều công cụ chẩn đoán như: siêu âm tim 2D, chụp cộng hưởng từ tim, xét nghiệm di truyền học…nhiều bệnh nhân rối loạn nhịp thất đã được chẩn đoán bệnh ARVC. Đặc biệt trong những năm gần đây, với khả năng đánh giá hình thái, thể tích, chức năng thất phải vượt trội so với siêu âm, MRI tim đã trở thành một trong những công cụ hữu hiệu trong chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, việc theo dõi quản lý những bệnh nhân này, nhất là nhóm bệnh nhân không triệu chứng rất phức tạp bao gồm: phân tầng yếu tố nguy cơ, giáo dục thay đổi lối sống và sàng lọc về di truyền. Cho đến nay, ARVC chưa được nghiên cứu nhiều trong nước và các bác sĩ lâm sàng đôi khi sẽ lúng túng trong chẩn đoán và theo dõi bệnh [6].. Trên cơ sở đó, nhân hai trường hợp lâm sàng, chúng tôi xin trình bày một vài vấn đề cơ bản về bệnh lý nguy hiểm này.
Đặc điểm sinh bệnh học của bệnh lý ARVC là mất các tế bào cơ tim, và được thay thế bằng mô xơ và mô mỡ. Tổn thương thâm nhiễm dạng viêm ( chủ yếu là tế bào Lympho T) thường liên quan với hiện tượng chết tế bào, cho thấy tiến trình của bệnh có thể liên quan trung gian miễn dịch. Mô sẹo dạng xơ – mỡ tiến triển từ thượng mạc vào nội mạc cơ tim, tập trung chủ yếu ở thành thất phải. Kết quả thành thất phải mỏng dần và tạo các túi phình. Tổn thương điển hình của bệnh ARVC chủ yếu tập trung ở vùng “tam giác loạn sản” (triangle of dysplasia) gồm: buồng tống, buồng nhận và mỏm thất phải, thất trái ít bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, ngày nay khái niệm trên đã thay đổi do ARVC còn có thể gặp dạng tổn thương thất trái hoặc dạng liên quan 2 thất. Tổn thương dạng mô xơ – mỡ trong ARVC là nguyên nhân gây ra những rối loạn nhịp thất thường gặp trên lâm sàng, do làm chậm dẫn truyền nội thất và hoạt động như chất nền gây ra loạn nhịp qua cơ chế vòng vào lại tương tự như sẹo cơ tim sau nhồi máu
Hình1: Sinh bệnh học ARVC: A: tế bào cơ tim bình thường
B: tế bào cơ tim bệnh ARVC: với tế bào xơ ( màu xanh), tế bào mỡ ( màu trắng)[7]
Đứng về khía cạnh sinh học phân tử, ARVC là bệnh lý xảy ra tại vùng gian bào (desmosome). Vùng này thường tập trung nhiều tại da và mô cơ tim, góp phần tạo nên những liên kết cơ học giữa các tế bào và là chất trung gian quan trọng của dẫn truyền tín hiệu nội bào. Trong đa số các trường hợp, ARVC gây ra bởi đột biến gen mã hóa cho những protein gian bào như: plakoglobin (JUP), desmoplakin (DSP), plakophilin – 2 (PKP2), desmoglein – 2 (DSG2), và desmocollin – 2 (DSC2) [2]. Rất ít các trường hợp gây ra bởi đột biến gen không phải vùng gian bào. ARVC là bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể trội. Bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể lặn rất hiếm gặp, thường gặp ở hội chứng da – tim như Carvajal hoặc Naxos.
Năm 1982, Marcus và cộng sự lần đầu tiên mô tả có hệ thống 24 trường hợp lâm sàng, sau đó đã phác thảo sơ lược về bệnh loạn sản thất phải là bệnh lý cơ tim nguyên phát ảnh hưởng chủ yếu lên thất phải và đặc trưng bởi thay thế một phần hoặc toàn bộ cơ tim thất phải bằng tế bào xơ hoặc mỡ. Tác giả đã phân biệt tình trạng thiếu hụt hoàn toàn cơ thất phải và tình trạng thay thế một phần cơ thất phải bằng tế bào xơ và mỡ. Dạng đầu tiên thường gây ra dãn buồng tim và đặc điểm lâm sàng là suy tim sung huyết. Dạng thứ 2 thường gây ra tình trạng rối loạn cấu trúc thất phải và chức năng cơ tim mức độ nhẹ. Khi lâm sàng đi kèm nhịp nhanh thất, tình trạng này được định nghĩa là bệnh loạn sản thất phải. Sau đó, các tác giả đã mô tả thêm 34 trường hợp lâm sàng khác và cung cấp thêm nhiều dữ kiện lâm sàng trong chẩn đoán bệnh bao gồm:đặc điểm lâm sàng: nhịp nhanh thất, nhịp nhanh trên thất, suy tim phải hoặc dãn buồng tim không triệu chứng, điện tâm đồ: sóng T đảo ở các chuyển đạo trước ngực phải, xét nghiệm hình ảnh học, tăng kích thước buồng tim phải (thời kỳ tâm trương), thường khởi phát ở người trẻ, nam thường gặp hơn nữ.
Năm 1988, nghiên cứu trên 12 bệnh nhân trẻ đột tử, Thiene và cộng sự đã mô tả thêm về đặc điểm hình thái học của bệnh, bao gồm;khối lượng cơ thất bình thường hoặc tăng nhẹ, thay thế mỡ hoặc xơ - mỡ ở thành tự do thất phải, đôi khi có tình trạng thoái hóa hoặc hoại tử cơ tim, kèm hoặc không kèm tình trạng thâm nhiễm dạng viêm.
Năm 1994, các Hiệp hội toàn cầu đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng của bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp[1]. Những tiêu chuẩn này với mục đích chẩn đoán và giải thích rõ ràng các đặc điểm lâm sàng cũng như sinh bệnh học của ARVC, và được phân thành 3 nhóm như sau:đặc điểm bất thường về cấu trúc hoặc mô bệnh học, bất thường trên ECG hoặc loạn nhịp tim, tiền căn gia đình.
Những đặc điểm này được phân nhóm và chia thành các tiêu chuẩn chính và phụ dựa vào mức độ liên quan chặt chẽ với bệnh. Tuy nhiên, tiêu chuẩn này có độ đặc hiệu cao, nhưng độ nhạy thấp [1].
Và trong vòng hơn 15 năm nay, những hiểu biết về bệnh ARVC ngày càng rõ hơn. Những đặc điểm trên ECG được bổ sung, các cơ sở về dữ liệu di truyền về phân tích đột biến gen ngày càng được phát triển. Đồng thời các tiêu chí đánh giá về hình ảnh ngày càng cải thiện nhờ sự tiến bộ của các kỹ thuật mới như: siêu âm tim tương phản, siêu âm tim 3D, và đặc biệt là cộng hưởng từ tim và kỹ thuật 3D – mapping trong thăm dò điện sinh lý [19],[22].
Vì thế, năm 2010, các Hiệp hội toàn cầu tiếp tục đưa ra các hướng dẫn mới nhằm mục đích cải thiện chẩn đoán và quản lý bệnh. Các tiêu chuẩn được sửa đổi, kết hợp những kiến thức về cơ sở di truyền, nhằm mục đích tăng độ nhạy, đồng thời duy trì độ đặc hiệu trong chẩn đoán bệnh.
Theo tiêu chuẩn mới năm 2010: chẩn đoán chắc chắn khi có 2 tiêu chuẩn chính; hoặc 1 tiêu chuẩn chính kèm 2 tiêu chuẩn phụ; hoặc 4 tiêu chuẩn phụ ở 4 nhóm khác nhau. Chẩn đoán mắc ARVC ngưỡng ranh giới (bordeline) gồm: 1 tiêu chuẩn chính và 3 tiêu chuẩn phụ ở 3 nhóm khác nhau. Và có khả năng ARVC khi: 1 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn phụ ở 2 nhóm.
Theo timmachhoc.vn
PK Đức Tín
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389