Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC) hay còn gọi là loạn sản thất phải gây loạn nhịp (ARVD) là một trong những bệnh cơ tim nguyên phát hiếm gặp, với biểu hiện lâm sàng đặc trưng là rối loạn nhịp tim nguy hiểm đe dọa tính mạng, gây ra do sự thay thế tế bào cơ tim bằng mô xơ – mỡ
Theo các thống kê, tỉ lệ mắc bệnh dao động quanh khoảng từ 1/5000 người trong dân số chung đến khoảng 1/2000 người đối với một số nước Châu Âu như Ý, Đức. Trong đó, khoảng 50% bệnh nhân có tiền căn gia đình liên quan đến bệnh Hiện nay với nhiều công cụ chẩn đoán như: siêu âm tim 2D, chụp cộng hưởng từ tim, xét nghiệm di truyền học…nhiều bệnh nhân rối loạn nhịp thất đã được chẩn đoán bệnh ARVC. Đặc biệt trong những năm gần đây, với khả năng đánh giá hình thái, thể tích, chức năng thất phải vượt trội so với siêu âm, MRI tim đã trở thành một trong những công cụ hữu hiệu trong chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, việc theo dõi quản lý những bệnh nhân này, nhất là nhóm bệnh nhân không triệu chứng rất phức tạp bao gồm: phân tầng yếu tố nguy cơ, giáo dục thay đổi lối sống và sàng lọc về di truyền. Cho đến nay, ARVC chưa được nghiên cứu nhiều trong nước và các bác sĩ lâm sàng đôi khi sẽ lúng túng trong chẩn đoán và theo dõi bệnh. Trên cơ sở đó, nhân hai trường hợp lâm sàng, chúng tôi xin trình bày một vài vấn đề cơ bản về bệnh lý nguy hiểm này.
Sinh bệnh học : Đặc điểm sinh bệnh học của bệnh lý ARVC là mất các tế bào cơ tim, và được thay thế bằng mô xơ và mô mỡ. Tổn thương thâm nhiễm dạng viêm ( chủ yếu là tế bào Lympho T) thường liên quan với hiện tượng chết tế bào, cho thấy tiến trình của bệnh có thể liên quan trung gian miễn dịch. Mô sẹo dạng xơ – mỡ tiến triển từ thượng mạc vào nội mạc cơ tim, tập trung chủ yếu ở thành thất phải. Kết quả thành thất phải mỏng dần và tạo các túi phình. Tổn thương điển hình của bệnh ARVC chủ yếu tập trung ở vùng “tam giác loạn sản” (triangle of dysplasia) gồm: buồng tống, buồng nhận và mỏm thất phải, thất trái ít bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, ngày nay khái niệm trên đã thay đổi do ARVC còn có thể gặp dạng tổn thương thất trái hoặc dạng liên quan 2 thất. Tổn thương dạng mô xơ – mỡ trong ARVC là nguyên nhân gây ra những rối loạn nhịp thất thường gặp trên lâm sàng, do làm chậm dẫn truyền nội thất và hoạt động như chất nền gây ra loạn nhịp qua cơ chế vòng vào lại tương tự như sẹo cơ tim sau nhồi máu
Đứng về khía cạnh sinh học phân tử, ARVC là bệnh lý xảy ra tại vùng gian bào (desmosome). Vùng này thường tập trung nhiều tại da và mô cơ tim, góp phần tạo nên những liên kết cơ học giữa các tế bào và là chất trung gian quan trọng của dẫn truyền tín hiệu nội bào. Trong đa số các trường hợp, ARVC gây ra bởi đột biến gen mã hóa cho những protein gian bào như: plakoglobin (JUP), desmoplakin (DSP), plakophilin – 2 (PKP2), desmoglein – 2 (DSG2), và desmocollin – 2 (DSC2) . Rất ít các trường hợp gây ra bởi đột biến gen không phải vùng gian bào. ARVC là bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể trội. Bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể lặn rất hiếm gặp, thường gặp ở hội chứng da – tim như Carvajal hoặc Naxos.
Chẩn đoán
Năm 1982, Marcus và cộng sự lần đầu tiên mô tả có hệ thống 24 trường hợp lâm sàng, sau đó đã phác thảo sơ lược về bệnh loạn sản thất phải là bệnh lý cơ tim nguyên phát ảnh hưởng chủ yếu lên thất phải và đặc trưng bởi thay thế một phần hoặc toàn bộ cơ tim thất phải bằng tế bào xơ hoặc mỡ. Tác giả đã phân biệt tình trạng thiếu hụt hoàn toàn cơ thất phải và tình trạng thay thế một phần cơ thất phải bằng tế bào xơ và mỡ. Dạng đầu tiên thường gây ra dãn buồng tim và đặc điểm lâm sàng là suy tim sung huyết. Dạng thứ 2 thường gây ra tình trạng rối loạn cấu trúc thất phải và chức năng cơ tim mức độ nhẹ. Khi lâm sàng đi kèm nhịp nhanh thất, tình trạng này được định nghĩa là bệnh loạn sản thất phải. Sau đó, các tác giả đã mô tả thêm 34 trường hợp lâm sàng khác và cung cấp thêm nhiều dữ kiện lâm sàng trong chẩn đoán bệnh bao gồm:đặc điểm lâm sàng: nhịp nhanh thất, nhịp nhanh trên thất, suy tim phải hoặc dãn buồng tim không triệu chứng, điện tâm đồ: sóng T đảo ở các chuyển đạo trước ngực phải, xét nghiệm hình ảnh học, tăng kích thước buồng tim phải (thời kỳ tâm trương), thường khởi phát ở người trẻ, nam thường gặp hơn nữ.
Năm 1988, nghiên cứu trên 12 bệnh nhân trẻ đột tử, Thiene và cộng sự đã mô tả thêm về đặc điểm hình thái học của bệnh, bao gồm;khối lượng cơ thất bình thường hoặc tăng nhẹ, thay thế mỡ hoặc xơ – mỡ ở thành tự do thất phải, đôi khi có tình trạng thoái hóa hoặc hoại tử cơ tim, kèm hoặc không kèm tình trạng thâm nhiễm dạng viêm.
Năm 1994, các Hiệp hội toàn cầu đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng của bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp[1]. Những tiêu chuẩn này với mục đích chẩn đoán và giải thích rõ ràng các đặc điểm lâm sàng cũng như sinh bệnh học của ARVC, và được phân thành 3 nhóm như sau:đặc điểm bất thường về cấu trúc hoặc mô bệnh học, bất thường trên ECG hoặc loạn nhịp tim, tiền căn gia đình.
Những đặc điểm này được phân nhóm và chia thành các tiêu chuẩn chính và phụ dựa vào mức độ liên quan chặt chẽ với bệnh. Tuy nhiên, tiêu chuẩn này có độ đặc hiệu cao, nhưng độ nhạy thấp .
Và trong vòng hơn 15 năm nay, những hiểu biết về bệnh ARVC ngày càng rõ hơn. Những đặc điểm trên ECG được bổ sung, các cơ sở về dữ liệu di truyền về phân tích đột biến gen ngày càng được phát triển. Đồng thời các tiêu chí đánh giá về hình ảnh ngày càng cải thiện nhờ sự tiến bộ của các kỹ thuật mới như: siêu âm tim tương phản, siêu âm tim 3D, và đặc biệt là cộng hưởng từ tim và kỹ thuật 3D – mapping trong thăm dò điện sinh lý
Vì thế, năm 2010, các Hiệp hội toàn cầu tiếp tục đưa ra các hướng dẫn mới nhằm mục đích cải thiện chẩn đoán và quản lý bệnh. Các tiêu chuẩn được sửa đổi, kết hợp những kiến thức về cơ sở di truyền, nhằm mục đích tăng độ nhạy, đồng thời duy trì độ đặc hiệu trong chẩn đoán bệnh [12].
|
|
Tiêu chuẩn cũ 1994 |
Tiêu chuẩn mới 2010 |
|
SỰ THAY ĐỔI VỀ CẤU TRÚC HOẶC RỐI LOẠN CHỨC NĂNG TỪNG VÙNG/ TOÀN BỘ |
||
|
Chính |
§ Dãn nặng hoặc giảm phân suất tống máu thất phải, không kèm suy chức năng thất trái ( hoặc suy nhẹ) § Túi phình khu trú thất phải § Dãn nặng từng vùng thất phải
|
1. Siêu âm tim: Vô động, giảm động hoặc phình vách thất phải, kèm 1 trong những tiêu chuẩn sau: § Đường kính buồng tống thất phải trên mặt cắt trục dọc cạnh ức (tâm trương) ≥ 32 mm, hoặc ≥ 19 mm/m2) § Đường kính buồng tống thất phải trên mặt cắt trục ngắn cạnh ức (tâm trương) ≥ 36 mm hoặc ≥ 21 mm/m2). § Phân suất diện tích thất phải (Fractional area change) ≤ 33% 2. MRI tim: Thất phải vô động, giảm động hoặc co bóp không động đồng bộ, kèm 1 trong những tiêu chuẩn sau: § Tỉ số thể tích thất phải cuối thì tâm trương: ≥ 110 ml/m2 (nam) hoặc ≥ 100 ml/m2 (nữ) § Phân suất tống máu thất phải (RVEF) ≤ 40% 3. Chụp thất đồ bằng DSA: Giảm động, vô động hoặc phình vách thất phải |
|
Phụ |
Dãn nhẹ toàn bộ thất phải và/ hoặc chức năng co bóp thất trái bình thường Dãn nhẹ khu trú từng vùng của thất phải Giảm động từng vùng thất phải |
Trên siêu âm 2D: Giảm động hoặc vô động thất phải, kèm 1 trong những tiêu chuẩn sau: § Đường kính buồng tống thất phải trên mặt cắt trục dọc cạnh ức (tâm trương) trong khoảng từ 29 – 32 mm, hoặc từ 16 – 19 mm/m2 diện tích da). § Đường kính buồng tống thất phải trên mặt cắt trục ngắn cạnh ức (tâm trương) trong khoảng từ 32 – 36 mm, hoặc từ 18 -21 mm/m2 diện tích da). § 33%< FAC ≤ 40% Trên MRI: Thất phải vô động, giảm động hoặc co bóp không động đồng bộ, kèm 1 trong những tiêu chuẩn sau: § Thể tích thất phải cuối thì tâm trương trong khoảng 100- 109 ml/m2 (nam) hoặc 90 – 99 ml/m2 (nữ). § RV EF trong khoảng từ 40 – 45% |
|
ĐẶC ĐIỂM MÔ HỌC |
||
|
Chính |
Sinh thiết cơ tim ghi nhận sợi xơ – mỡ thay thế tế bào cơ tim. |
Tế bào cơ tim còn lại < 60% trên hình thái học (hoặc ước lượng < 50%), kèm xơ hóa cơ tim ≥ 1 mẫu sinh thiết của thành tự do thất phải, tế bào mỡ thay thế +/- |
|
Phụ |
|
Tế bào cơ tim còn lại: 60 – 75% trên hình thái học (hoặc ước lượng < 50 – 65%), kèm xơ hóa cơ tim ≥ 1 mẫu sinh thiết của thành tự do thất phải, tế bào mỡ thay thế +/- |
|
BẤT THƯỜNG VỀ TÁI CỰC |
||
|
Chính |
|
– T đảo ở các chuyển đạo trước ngực phải (V1, V2, V3) ở BN > 14 tuổi không có block nhánh phải hoàn toàn |
|
Phụ |
T đảo ở chuyển đạo V2-V3 (bệnh nhân > 12 tuổi và không có block nhánh phải) |
– T đảo ở các chuyển đạo V1-V2 ở BN > 14 tuổi không có block nhánh phải hoàn toàn, hoặc T đảo ở V4-V5 hoặc V6 – BN > 14 tuổi và kèm block nhánh phải hoàn toàn: T đảo từ V1 – V4 |
|
BẤT THƯỜNG VỀ KHỬ CỰC VÀ DẪN TRUYỀN |
||
|
Chính |
Sóng epsilon hoặc QRS dãn (>110ms) ở các chuyển đạo trước tim phải (V1-V3) |
Sóng epsilon ở các chuyển đạo trước tim phải (V1-V3) |
|
Phụ |
Điện thế trễ trên signal – averaged (S-A ECG) |
– Điện thế trễ trên S-A ECG có ở ≥1/3 chuyển đạo không có QRS dãn ≥110ms ở chuyển đạo ECG chuẩn – fQRS (filtered QRS) ≥114ms – Thời gian của những điện thế QRS < 40µV là ≥38ms – Tổng bình phương điện thế của những đoạn 40ms là ≤20µV – Tổng thời gian hoạt động của QRS≥ 55ms: được đo từ chân sóng S đến hết sóng R, bao gồm cả R’ ở các chuyển đạo V1- V3 khi không có block nhánh phải hoàn toàn. |
|
LOẠN NHỊP |
||
|
Chính |
|
Nhịp nhanh thất kéo dài hoặc cơn nhanh thất ngắn dạng block nhánh trái với trục hướng lên trên (QRS âm/ vô định ở D2-D3-aVF và QRS dương aVL) |
|
Phụ |
Nhịp nhanh thất kéo dài hoặc nhịp nhanh thất ngắn, dạng block nhánh trái trục hướng lên (trục QRS âm hoặc vô định ở chuyển đạo D2 – D3 – aVF và dương ở chuyển đạo aVL) |
– Nhịp nhanh thất kéo dài hoặc cơn nhanh thất ngắn dạng buồng tống thất phải hoặc dạng block nhánh trái kèm trục hướng xuống dưới (QRS dương D2-D3-aVF và QRS âm aVL) – Holter ECG 24 giờ: > 500 ngoại tâm thu thất |
|
TIỀN CĂN GIA ĐÌNH |
||
|
Chính |
Tiền căn gia đình có thành viên có quan hệ huyết thống trực hệ thứ 1 mắc bệnh ARVC được xác định qua khám nghiệm tử thi hoặc phẫu thuật |
– Những thành viên có quan hệ huyết thống trực hệ thứ 1 thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán ARVC (Task Force criteria) – Chẩn đoán ARVC ở những thành viên có quan hệ huyết thống F1 qua sinh thiết hoặc phẫu thuật – Mang gen đột biến có khả năng mắc ARVC |
|
Phụ |
– Đột tử < 35 tuổi nghi do ARVD – Tiền căn gia đình mắc bệnh: qua chẩn đoán lâm sàng. |
– Tiền căn gia đình được chẩn đoán ARVC (trực hệ thứ 1) nhưng không thỏa tiêu chuẩn hoặc không rõ. – Có thành viên gia đình liên quan huyết thống thuộc trực hệ thứ 1 bị đột tử < 35 tuổi nghi do ARVC. – Thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán ARVC ở thành viên thế hệ thứ 2 |
Theo tiêu chuẩn mới năm 2010: chẩn đoán chắc chắn khi có 2 tiêu chuẩn chính; hoặc 1 tiêu chuẩn chính kèm 2 tiêu chuẩn phụ; hoặc 4 tiêu chuẩn phụ ở 4 nhóm khác nhau. Chẩn đoán mắc ARVC ngưỡng ranh giới (bordeline) gồm: 1 tiêu chuẩn chính và 3 tiêu chuẩn phụ ở 3 nhóm khác nhau. Và có khả năng ARVC khi: 1 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn phụ ở 2 nhóm.
4. Cộng hưởng từ tim trong chẩn đoán bệnh
Trong hơn một thập kỷ qua, đã có nhiều bước tiến trong kỹ thuật MRI như: cuộn thu và phát sóng, tốc độ hình ảnh nhanh hơn, và độ tương phản tuyệt vời giữa máu và cơ tim với chuỗi xung tạo ảnh nhanh (SSFP) làm MRI trở thành công cụ hữu hiệu trong chẩn đoán bệnh lý tim mạch. Mặc dù MRI không phải là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán, nhưng đây là công cụ chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn quan trọng nhất cho chẩn đoán ARVC. Bởi vì MRI tim là có thể đánh giá hoàn chỉnh đặc điểm hình thái, chức năng thất phải cũng như đặc tính mô học của cơ thất phải
Một nghiên cứu gần đây so sánh giá trị giữa MRI và siêu âm tim trong chẩn đoán bệnh ARVC. Kết quả ghi nhận, trong những bệnh nhân thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán bằng MRI, chỉ có 50% thỏa tiêu chuẩn siêu âm tim
|
Cộng hưởng từ |
Tiêu chuẩn |
Độ nhạy % |
Độ đặc hiệu % |
|
Tiêu chí chính: § Thể tích thất phải cuối thì tâm trương: o Nam o Nữ § RV EF |
≥ 110 ml/m2 ≥ 100 ml/m2 ≤ 40% |
76 % 68 % |
90% 98% |
|
Tiêu chí phụ: § Tỉ số thể tích thất phải cuối thì tâm trương /BSA: o Nam o Nữ § RV EF |
≥ 100 ml/m2 ≥ 90 ml/m2 ≤ 45% |
79 % 89 % |
85% 97% |
Bảng2 : Độ nhạy và độ đặc hiệu của MRI tim trong chẩn đoán ARVC
Dựa vào những đánh giá đặc điểm mô học trên MRI và khi theo dõi dài hạn, bệnh ARVC chia làm 3 dạng : điển hình là tổn thương thất phải ưu thế, kèm ít hoặc không kèm bất thường thất trái; dạng ưu thế thất trái: chủ yếu tổn thương thất trái, thất phải tổn thương ít; dạng liên quan cả hai thất: thất trái và thất phải đều ảnh hưởng như nhau.
MRI tim còn cho thấy hình ảnh vùng mỏm thất phải, và cùng với buồng tống và buồng nhận đã từng được mô tả kinh điển là “ tam giác loạn sản” thường chỉ gặp ở giai đoạn tiến triển nặng của bệnh.
Mặc dù là phương tiện chẩn đoán tốt, tuy nhiên khi phân tích hình ảnh thất phải cần lưu ý một số lỗi thường gặp bao gồm: đọc sai các biến thể bình thường của cử động thất phải ( ví dụ như vận động thành tự do thất phải tại nơi bám của dải điều hòa thường kém hơn so với những vùng xuang quanh), giải thích không chính xác thâm nhiễm mỡ trong mô cơ tim, nhầm lớp mỡ ở màng ngoài tim. Và đặc biệt lưu ý trên đối tượng trẻ em, việc thâm nhiễm mỡ, hoặc tế bào sợi thường ít khi phát hiện được bằng MRI
Còn tiếp
Theo timmachhoc.vn
PK Đức Tín
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389