ARVC là bệnh lý hiếm gặp nhưng là một trong những nguyên nhân có thể dẫn đến đột tử ở người trẻ. Biểu hiện lâm sàng của bệnh rất đa dạng, có thể không điển hình, việc chẩn đoán có thể là một thách thức với các bác sĩ lâm sàng. Như 2 trường hợp lâm sàng trên đây, bệnh cảnh lâm sàng nổi bật là suy tim, đặc biệt là tổn thương cả 2 thất. Quá trình chẩn đoán phụ thuộc nhiều vào các phương tiện hình ảnh không xâm lấn, đặc biệt là MRI đã hỗ trở rất nhiều cho chẩn đoán bệnh.
Mục tiêu điều trị bệnh là làm giảm nguy cơ đột tử, cải thiện chất lượng cuộc sống bằng cách làm giảm triệu chứng loạn nhịp tim và suy tim. Hạn chế những hoạt động thể thao cường độ cao kể cả những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng hay người lành mang gen đột biến nhằm mục đích ngừa những rối loạn nhịp thất liên quan gắng sức [8]. Do diễn tiến tự nhiên của ARVC, cho nên bệnh nhân cần được theo dõi lâm sàng ít nhất mỗi 2 năm bằng các xét nghiệm không xâm lấn.
Mặc dù còn thiếu nhiều dữ kiện lâm sàng, nhưng thuốc ức chế beta được khuyến cáo sử dụng đối với bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng, nhằm mục đích ngừa rối loạn nhịp cũng như giảm sức căng thành thất phải. Ở những bệnh nhân có rối loạn nhịp thất, các thuốc chống loạn nhịp khác cũng giúp cải thiện triệu chứng, tuy nhiên không có bằng chứng lâm sàng cho thấy các thuốc này có khả năng ngăn ngừa đột tử. Aminodarone đơn trị hoặc kết hợp với nhóm ức chế beta và sotalol là những thuốc chống loạn nhịp hiệu quả nhất, mặc dù cần lưu ý tác dụng phụ lâu dài khi dùng aminodarone, nhất là đối với bệnh nhân trẻ tuổi [8].
Cắt đốt là một trong những chọn lựa điều trị đối với những bệnh nhân có cơn nhanh thất kéo dài đơn dạng (sustained monomorphic VT). Trong quá trình theo dõi các bệnh nhân cắt đốt, mặc dù phương pháp này không làm giảm tỉ lệ loạn nhịp gây tử vong, nhưng có thể cải thiện triệu chứng, đặc biệt ở những bệnh nhân có bão điện [16]. Việc sử dụng bản đồ 3D, và cắt đốt ở vùng thượng mạc có thể cho một vài kết quả khả quan. Tuy nhiên, nhiều dữ liện hiện nay cho thấy nguy cơ khi cắt đốt thượng tâm mạc là khá đáng kể.
Hiện nay, cấy ICD là phương pháp duy nhất giúp phòng ngừa đột tử ở bệnh nhân ARVC. Quyết định điều trị quan trọng nhất vẫn là bệnh nhân mắc ARVC có cần cấy ICD hay không [5]. Do kết quả của các nghiên cứu về ARVC rất khác nhau, nên khuyến cáo phòng ngừa tiên phát bằng cấy ICD cũng rất thay đổi [15]. Loạn nhịp gây ra khi thăm dò điện sinh lý và nhịp nhanh thất ngắn được xem là những yếu tố dự đoán độc lập, và thích hợp để cấy ICD phòng ngừa tiên phát [5]. Một nghiên cứu gần đây cho thấy 47% bệnh nhân đặt ICD để ngừa đột tử có sốc điện khi theo dõi trong vòng 5.8 năm. Trên một phân tích gộp với cỡ mẫu lớn khoảng 610 bệnh nhân ARVC có đặt ICD để phòng ngừa tiên phát hoặc thứ phát, tỉ lệ can thiệp trên các bệnh nhân có chỉ định đặt ICR rõ ràng và không rõ ràng lần lượt là 9.5% / năm và 3.7% / năm. Đối với những bệnh nhân đột tử được cứu sống, VT kháng trị, hoặc ngất nguy cơ đột tử cao, nên khuyến cáo đặt ICD. Phân tích gộp này cho thấy bệnh ARVC cấy ICD làm giảm tỉ lệ tử vong chung cũng như tỉ lệ tử vong do tim mạch
Tiên lượng
Đặc điểm lâm sàng của bệnh là những loạn nhịp nguy hiểm hoặc suy thất phải hoặc suy cả hai thất nặng có thể dẫn đến tử vong. Tỉ lệ tử vong ước tính chung dao động trong khoảng 0.08 – 3.6% mỗi năm [8]. Tuy nhiên, tỉ lệ này có thể bị ước tính quá mức vì đa số dựa trên các nghiên cứu thực hiện trên những đối tượng bệnh nhân nằm viện nguy cơ cao. Những nghiên cứu đoàn hệ gần đây dựa trên dân số chung cho thấy kết quả điều trị khá khả quan với tỉ lệ tử vong chung hàng năm < 1%. Hiện nay, việc tiên lượng bệnh phụ thuộc chủ yếu vào loạn nhịp nguy hiểm và rối loạn chức năng 2 thất [7],[8].
Ca lâm sàng
Chúng tôi xin minh họa 2 ca lâm sàng ARVC tổn thương liên quan 2 thất. Trong đó, MRI tim là công cụ hỗ trợ rất nhiều cho chẩn đoán bệnh
CA 1:
Bệnh nhân nam, 67 tuổi, không có tiền sử bệnh lý gì. Khoảng 1 tháng nay, bệnh nhân thường lên cơn khó thở tăng dần, có lúc khó thở về đêm, khó thở phải ngồi, không kèm đau ngực, không hồi hộp, không ngất. Bệnh nhân nằm điều tri tại BV tỉnh Bình Dương 2 tuần, xuất viện với chẩn đoán: Suy tim – Bệnh tim thiếu máu cục bộ, uống thuốc theo toa gồm: Micardis, Verospirone, Clopidogrel, Atorvastatin. Sau xuất viện bệnh nhân còn mệt nhiều, khó thở kèm phù chân nên nhập viện Nhân dân 115 để tiếp tục điều trị. Tại đây khám lâm sàng ghi nhận: BN tỉnh táo, than khó thở, không đau ngực, nhịp tim chậm 50 lần/ phút, huyết áp ổn 100/60 mmHg, tĩnh mạch cổ nổi và phù mềm 2 chân, gan mấp mé bờ sườn, phổi ran ẩm 2 đáy, tim đều chậm, âm thổi tâm thu 2/6 ở liên sườn IV bờ trái ức. Điện tâm đồ ghi nhận nhịp bộ nối 50 lần/ phút, block nhánh phải hoàn toàn với phức bộ QRS dãn 160ms, sóng T âm từ V1-V4 (Hình 3)
XQ ngực tại thời điểm nhập viện ghi nhận: bóng tim to với chỉ số tim – lồng ngực # 0.6 , xơ hóa đỉnh phổi phải nghi do lao phổi cũ (Hình 4)
Troponin I –hs được làm ngay lập tức và cho kết quả bình thường 19.4 pg/mL (ngưỡng 34.2 pg/ml), chức năng thận và điện giải đồ cũng trong giới hạn bình thường.Siêu âm tim (Hình 5) ghi nhận: dãn lớn buồng tim phải (RV = 60mm), dãn động mạch phổi và 2 nhánh. Chức năng tâm thu thất trái bảo tồn EF 55%. Vô động thành tự do thất phải. Hở 2 lá nhẹ, hở 3 lá mức độ trung bình, không tăng áp động mạch phổi.
Trong quá trình nằm viện, Bn được gắn Holter ECG. Kết quả trên Holter (Hình 6) ghi nhận: ghi nhận sóng epsilon ở V1-V3 (mũi tên), ngoại tâm thu thất thưa (30 nhịp/24 giờ # 0.05), nhịp chậm xoang liên tục trong ngày tần số dao động # 37-56 lần/ phút, đồng thời ghi nhận có cơn nhanh thất ngắn.
Bệnh nhân nghi ngờ bệnh ARVD, nên tiếp tục chụp MRI tim để chẩn đoán. Kết quả MRI tim (Hình 7) như sau: Tăng nhẹ thể tích buồng thất trái (LVEDi = 114ml/m2), chức năng tâm thu thất trái giảm nặng LVEF 26%, vách liên thất vận động nghịch thường, giảm động nặng vùng giữa mỏm các thành thất trái. Tăng thể tích thất phải nặng (RVEFi = 341ml/m2), chức năng tâm thu thất phải giảm nặng RVEF 13% với giảm động nặng toàn bộ các thành thất phải. Không ghi nhận hình ảnh tăng tín hiệu muộn trên LGE.
Tổng hợp tất cả biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân này thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán chắc chắn bệnh ARVC gồm: bất thường về cấu trúc, chức năng thất phải, bất thường về khử cực, tái cực và kèm loạn nhịp. Theo thang điểm tính nguy cơ đối với bệnh nhân này có nguy cơ trung bình. Như vậy, đây là một trường hợp ARVC gây rối loạn nặng chức năng tâm thu hai thất với biểu hiện lâm sàng là bệnh cảnh suy tim và nhịp chậm.
CA 2:
Bệnh nhân nữ, 24 tuổi, tiền căn khỏe mạnh. Trong vòng 2 tháng nay, bệnh nhân thấy khó thở, khi gắng sức, khó thở tăng dần, không kèm đau ngực, không ngất, không phù. 1 tuần trước nhập viện, bệnh nhân khó thở nhiều, đi lại khoảng 50m là mệt, ảnh hưởng tới hoạt động sinh hoạt thường ngày, có lúc khó thở về đêm. Bệnh nhân đi khám ở y tế địa phương ghi nhận Troponin I tăng cao, siêu âm tim dãn các buồng tim kèm phân suất tống máu thất trái kém chuyển bệnh viện Nhân dân 115 điều trị tiếp. Tại đây, khám lâm sàng ghi nhận: mạch nhanh 110 lần/ phút, huyết áp = 90/60 mmHg, mỏm tim ở liên sườn V đường trung đòn trái, âm thổi 2/6 ở liên sườn III-IV bờ trái ức, các cơ quan khác chưa ghi nhận bất thường. Điện tâm đồ ghi nhận nhịp nhanh xoang, trục tim lệch phải, lớn nhĩ phải (Hình 8).
Bệnh nhân được làm men tim ghi nhận men tim tăng không hiệu giá 654 – 660 pg/mL (cách nhau 06 giờ). Siêu âm tim tại thời điểm nhập viện (hình 10) ghi nhận: dãn lớn buồng tim phải (RV = 45mm, chức năng tâm thu thất trái giảm EF 25% với giảm động hầu hết thành tự do thất trái, chức năng thất phải giảm nặng TAPSE = 9mm kèm giảm động thành tự do thất phải), nhiều túi phình ở mỏm, huyết khối mỏm 2 thất. Hở 3 lá nặng ¾ do dãn vòng van, không kèm tăng áp phổi với PAPS = 23mmHg.
Với bệnh cảnh lâm sàng chưa loại trừ thuyên tắc phổi với định lượng D-Dimer tăng cao 1.67 µg/mL (ngưỡng tham chiếu < 0.25µg/mL). Kết quả chụp MSCT ngực có cản quang: dãn buồng tim phải nhưng không ghi nhận huyết khối động mạch phổi, không tồn thương nhu mô phổi (hình 11)
Trong quá trình nằm viện, bệnh nhân được làm siêu âm tim qua thực quản vì nghi ngờ luồng thông trong tim. Tuy nhiên, kết quả ETO ghi nhận như sau: dãn lớn buồng tim phải, PFO kích thước 2mm, vách liên nhĩ nguyên vẹn, không ghi nhận luồng thông trong tim, không bất thường tĩnh mạch phổi trở về tim. Bệnh nhân được gắn holter ECG trong 24 giờ, kết quả ghi nhận ngoại tâm thu thất thưa (PVC = 26 nhịp/24 giờ # 0.02%), không ghi nhận loạn nhịp khác. Vì vậy, với bệnh cảnh lâm sàng như vậy, chẩn đoán nghi ngờ ARVD được đặt ra, và bệnh nhân tiếp tục được làm MRI tim. Kết quả MRI tim (hình 12) : suy chức năng thất trái nặng với EF # 20%, thể tích trất trái bình thường. Giảm động toàn bộ các thành thất trái với phần giữa và mỏm gần như vô động. Huyết khối mỏm thất trái với d = 1.9 x 4 cm. Tăng thể tích thất phải V = 163ml/m2, suy chức năng thất phải nặng với RVEF = 7.5%. Toàn bộ các thành thất phải giảm động nặng đến vô động, có một số ổ phình vách ở buồng tống và gần mỏm thất phải. Đặc biệt trên hình LGE ghi nhận tăng tín hiệu muộn phân bố kiểu mid – wall ở thành dưới và thành bên thất trái, dạng patchy ở vách liên thất và thành tự do thất phải. Kết luận: ARVD dạng liên quan 2 thất.
Như vậy, trường hợp bệnh nhân này thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán ARVC gồm: bất thường về cấu trúc và chức năng thất phải (trên MRI tim) và bất thường tái cực. Và tương tự như ca lâm sàng thứ nhất, đây cũng là ARVC dạng liên quan 2 thất – nguy cơ trung bình với biểu hiện lâm sàng suy tim nổi bật.
Theo timmachhoc.vn
PK Đức Tín
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389