Bộ xét nghiệm lipid máu thường qui gồm cholesterol toàn phần, cholesterol trong lipoprotein tỉ trọng cao (HDL-C), cholesterol trong lipoprotein tỉ trọng thấp (LDL-C) và triglyceride (TG). Tại phòng xét nghiệm Viện Tim, tất cả các chỉ số này đều được đo trực tiếp trong huyết tương bệnh nhân.
- KHẢO SÁT LIPID MÁU
1.1. Đối tượng cần được khảo sát lipid máu:
Theo khuyến cáo của Hội Tim mạch học Việt Nam và hướng dẫn của Hội Tim/Hội xơ vữa động mạch (XVĐM) châu Âu, các đối tượng cần được khảo sát lipid máu gồm:
– Người đã được xác định là có bệnh tim mạch do XVĐM.
– Người có tình trạng/bệnh làm tăng nguy cơ bị biến cố tim mạch do XVĐM: đái tháo đường (ĐTĐ), tăng huyết áp (HA), hút thuốc, béo phì (BMI ≥ 25 kg/m2 hoặc vòng eo > 90 cm đối với nam, > 80 cm đối với nữ), bệnh thận mạn, tiền sử gia đình mắc bệnh tim sớm, bệnh viêm mạn tự miễn (viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, bệnh vảy nến), có chỉ điểm của nguy cơ tim mạch cao (tăng HA hoặc ĐTĐ trong thai kỳ ở nữ, rối loạn cương ở nam).
– Tất cả nam ≥ 40 tuổi và nữ ≥ 50 tuổi hoặc sau mãn kinh. Con cái của người có rối loạn lipid máu nặng cần được tầm soát sớm từ lứa tuổi thiếu niên. Người có biểu hiện lâm sàng của rối loạn lipid máu di truyền (xanthoma, xanthelasma) cũng cần được khảo sát lipid máu sớm.
1.2. Xét nghiệm lipid máu:
Bộ xét nghiệm lipid máu thường qui gồm cholesterol toàn phần, cholesterol trong lipoprotein tỉ trọng cao (HDL-C), cholesterol trong lipoprotein tỉ trọng thấp (LDL-C) và triglyceride (TG). Tại phòng xét nghiệm Viện Tim, tất cả các chỉ số này đều được đo trực tiếp trong huyết tương bệnh nhân.
- PHÂN TẦNG NGUY CƠ TIM MẠCH
Mục đích của việc phân tầng nguy cơ tim mạch trong kiểm soát lipid máu là xác định ngưỡng LDL-C cần khởi trị bằng thuốc và đích LDL-C cần đạt khi điều trị.
Hội Tim/Hội XVĐM châu Âu xác định các đối tượng sau là có nguy cơ cao hoặc rất cao, do đó không cần đánh giá nguy cơ bằng thang điểm: Người đã được xác định là có bệnh tim mạch do XVĐM, ĐTĐ týp 1 hoặc týp 2 kèm tổn thương cơ quan đích, có mức rất cao của từng yếu tố nguy cơ (ví dụ tăng cholesterol máu gia đình hoặc HA ≥ 180/110 mm Hg), bệnh thận mạn.
Những người không thuộc các đối tượng nêu trên cần được đánh giá nguy cơ tim mạch bằng thang điểm SCORE. Thang điểm SCORE dự báo xác suất bị biến cố tim mạch gây tử vong trong 10 năm của những người 40-65 tuổi dựa vào các thông tin: giới, tuổi, có hút thuốc hay không, HA tâm thu và cholesterol toàn phần. Nếu xác suất chết do nguyên nhân tim mạch trong 10 năm theo SCORE ≥ 10% bệnh nhân được xếp vào nhóm nguy cơ rất cao và nếu xác suất này ≥ 5% và < 10% bệnh nhân được xếp vào nhóm nguy cơ cao. Thang điểm SCORE được trình bày dạng biểu đồ màu. Có 2 biểu đồ riêng cho nhóm các nước nguy cơ cao (chủ yếu là các nước Tây Âu) và nhóm các nước nguy cơ thấp (chủ yếu là các nước Đông Âu). Việt Nam có tử vong tim mạch tương đương với các nước châu Âu có tử vong tim mạch thấp (theo thống kê năm 2010 của Bộ Y tế Việt Nam), do đó Hội Tim mạch học Việt Nam thống nhất sử dụng biểu đồ dành cho nhóm các nước nguy cơ thấp. Có thể tải biểu đồ về hoặc tính điểm SCORE trực tiếp tại địa chỉ www.heartscore.org (tính điểm trực tiếp chính xác hơn vì có thêm thông tin về HDL-C). Trên bảng 1 là phân tầng nguy cơ tim mạch theo Hội Tim châu Âu.
Bảng 1: Phân tầng nguy cơ tim mạch theo Hội Tim/Hội XVĐM châu Âu
| Nguy cơ rất cao | Các đối tượng có bất kỳ một tình trạng/bệnh nào sau:
– Đã được xác định là có bệnh tim mạch do XVĐM dựa trên lâm sàng hoặc chẩn đoán hình ảnh. Bệnh tim mạch do XVĐM gồm tiền sử hội chứng mạch vành cấp (NMCT hoặc ĐTN không ổn định), ĐTN ổn định, tái tưới máu mạch vành (can thiệp mạch vành qua da hoặc phẫu thuật bắc cầu chủ-vành) và các thủ thuật can thiệp động mạch khác, đột quị hoặc cơn thiếu máu cục bộ não thoáng qua, bệnh động mạch ngoại biên. Gọi là chứng cứ hình ảnh học xác nhận bệnh tim mạch nếu nó giúp dự báo các biến cố lâm sàng, ví dụ mảng xơ vữa có ý nghĩa thấy trên chụp mạch vành cản quang hoặc CT-scan (bệnh nhiều nhánh mạch vành với 2 động mạch vành lớn ở thượng tâm mạc hẹp > 50%) hoặc trên siêu âm động mạch cảnh. – Bệnh ĐTĐ với tổn thương cơ quan đích (đạm niệu, rối loạn chức năng thận, bệnh võng mạc, biến chứng thần kinh) hoặc kèm ít nhất 3 yếu tố nguy cơ chính (tuổi cao, tăng HA, hút thuốc, rối loạn lipid máu, béo phì), hoặc ĐTĐ týp 1 kéo dài hơn 20 năm. – Bệnh thận mạn nặng (eGFR < 30 ml/phút/1,73m2). – Xác suất tử vong tim mạch trong 10 năm theo SCORE ≥ 10%. – Tăng cholesterol máu gia đình kèm bệnh tim mạch do XVĐM hoặc một yếu tố nguy cơ chính khác. |
| Nguy cơ cao | Các đối tượng sau:
– Có mức rất cao của từng yếu tố nguy cơ riêng, đặc biệt là cholesterol toàn phần > 310 mg/dl (8 mmol/l), LDL-C > 190 mg/dl (4,9 mmol/l) hoặc HA ≥ 180/110 mmHg. – Tăng cholesterol máu gia đình không kèm yếu tố nguy cơ chính khác. – ĐTĐ không có tổn thương cơ quan đích, với thời gian mắc bệnh ≥ 10 năm hoặc có kèm một yếu tố nguy cơ chính khác. – Bệnh thận mạn mức độ trung bình (eGFR 30-59 ml/phút/1,73m2). – Xác suất tử vong tim mạch trong 10 năm theo SCORE ≥ 5% và < 10%. |
| Nguy cơ trung bình | Bệnh nhân ĐTĐ trẻ (ĐTĐ týp 1 < 35 tuổi; ĐTĐ týp 2 < 50 tuổi) với thời gian mắc bệnh < 10 năm và không có yếu tố nguy cơ khác.
Xác suất tử vong tim mạch trong 10 năm theo SCORE ≥ 1% và < 5%. |
| Nguy cơ thấp | Xác suất tử vong tim mạch trong 10 năm theo SCORE < 1%. |
Trường Môn Tim Hoa Kỳ (American College of Cardiology – ACC) đưa ra một cách tiếp cận khác trong phân tầng nguy cơ. Người có bệnh tim mạch do XVĐM và người có LDL-C ≥ 190 mg/dl (4,9 mmol/l) được xem là có nguy cơ cao-rất cao nên không cần ước tính nguy cơ. Những người còn lại được ước tính nguy cơ bị biến cố (chết do bệnh mạch vành, NMCT không chết, chết do đột quị hoặc đột quị không chết) trong 10 năm bằng chương trình ASCVD Risk Estimator Plus. Các thông số cần nạp vào ASCVD Risk Estimator Plus gồm tuổi, giới, chủng tộc, HA tâm thu, HA tâm trương, cholesterol toàn phần, LDL-C, HDL-C, có ĐTĐ hay không, có hút thuốc hay không, có đang điều trị tăng HA hay không (tính toán trực tiếp trên trang web của ACC hoặc tải về điện thoại thông minh).
Khi đánh giá tổng nguy cơ tim mạch, bên cạnh việc tính điểm SCORE (hoặc ASCVD) cần xác định các yếu tố gây tăng nguy cơ (risk-enhancing factors) (bảng 2). Sự hiện diện của một trong các yếu tố này có thể chuyển một người được xếp loại nguy cơ thấp hay trung bình theo thang điểm SCORE (hoặc ASCVD) sang nhóm nguy cơ cao và sẽ ảnh hưởng đến quyết định điều trị bằng statin (xem phần IV).
Bảng 2: Một số yếu tố gây tăng nguy cơ tim mạch
| Tiền sử gia đình mắc bệnh tim sớm (nam < 55 tuổi, nữ < 65 tuổi)
Nữ mãn kinh sớm (trước 40 tuổi) Bệnh viêm mạn tự miễn (viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, bệnh vảy nến) Hội chứng chuyển hóa Chỉ số cổ chân-cánh tay < 0,9 hsCRP ≥ 2 mg/dl hs-cTnI (Architect, Abbott) tăng ở người không triệu chứng (> 12 pg/ml ở nam; > 10 pg/ml ở nữ) CAC score > 100 Agatston |
III. TĂNG CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH
Bệnh tăng cholesterol máu gia đình (familial hypercholesterolaemia – FH) là bệnh di truyền đơn gen gây ra do đột biến mất chức năng các gen LDLR hoặc APOB, hoặc đột biến tăng chức năng gen PCSK9; khoảng 95% các trường hợp bệnh do đột biến gen LDLR. Hơn 1000 đột biến khác nhau trên gen LDLRgây bệnh đã được xác định. Các đột biến có thể gây giảm chức năng hoặc mất hoàn toàn chức năng gen LDLR. Người mắc bệnh FH thể dị hợp mang đột biến gây bệnh trên một alen của gen. Người mắc bệnh FH thể đồng hợp mang đột biến gây bệnh trên cả 2 alen của gen. Thể đồng hợp biểu hiện lâm sàng nặng hơn rất nhiều so với thể dị hợp.
Bệnh FH thể đồng hợp và dị hợp có thể được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen phát hiện biến thể gây bệnh trên các gen liên quan. Xét nghiệm di truyền tìm FH nên được thực hiện cho người có một trong số các tình trạng sau:
– Không có nguyên nhân thứ phát rõ ràng gây ra tình trạng tăng cholesterol máu dai dẳng:
- LDL-C > 5 mmol/l (190 mg/dl) ở người lớn
- LDL-C > 4 mmol/l (155 mg/dl) ở trẻ em
hoặc nồng độ LDL-C trên bách phân vị 95 theo tuổi, giới tính và theo quốc gia
– Tiền căn bản thân/gia đình bị bệnh mạch vành/tim mạch sớm (nam < 55 tuổi, nữ < 60 tuổi)
– Tiền căn bản thân/gia đình có u mỡ ở gân (tendon xanthomas)
– Tiền căn gia đình có đột tử sớm do nguyên nhân tim mạch
Tầm soát gia đình bằng xét nghiệm di truyền được khuyến cáo khi có một thành viên trong gia đình được chẩn đoán xác định mắc bệnh, giúp phát hiện bệnh sớm và can thiệp hiệu quả nhằm cải thiện tiên lượng của các thành viên gia đình có mang đột biến di truyền gây bệnh.
Bảng 3: Tiêu chuẩn chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình (ESC/EAS, 2019)
| TIÊU CHUẨN | ĐIỂM |
| 1) Tiền sử gia đình | |
| Họ hàng đời thứ nhất bị bệnh mạch vành sớm (nam < 55, nữ < 60 tuổi) hoặc họ hàng đời thứ nhất có LDL-C trên bách phân vị 95 | 1 |
| Họ hàng đời thứ nhất bị xanthomata gân và/hoặc đục rìa giác mạc hoặc con cái dưới 18 tuổi có LDL-C cao hơn bách phân vị 95 | 2 |
| 2) Tiền căn lâm sàng | |
| Mắc bệnh mạch vành sớm (nam < 55 tuổi, nữ < 60 tuổi) | 2 |
| Mắc bệnh mạch máu não hoặc bệnh mạch máu ngoại biên sớm (nam < 55, nữ < 60) | 1 |
| 3) Khám lâm sàng | |
| Xanthomata ở gân xương | 6 |
| Đục rìa giác mạc (arcus cornealis) trước 45 tuổi | 4 |
| 4) Nồng độ LDL-C (chưa điều trị) | |
| LDL-C ≥ 8,5 mmol/l (325 mg/dl) | 8 |
| LDL-C 6,5 – 8,4 mmol/l (251 – 325 mg/dl) | 5 |
| LDL-C 5,0 – 6,4 mmol/l (191 – 250 mg/dl) | 3 |
| LDL-C 4,0 – 4,9 mmol/l (155 – 190 mg/dl) | 1 |
| 5) Phân tích DNA | |
| Đột biến chức năng trên các gen LDLR, apoB hoặc PCSK9 | 8 |
| Chọn 1 điểm cao nhất cho mỗi nhóm tiêu chuẩn. Chẩn đoán dựa trên tổng điểm. | |
| Chắc chắn tăng cholesterol máu gia đình | >8 |
| Khả năng cao tăng cholestrol máu gia đình | 6-8 |
| Có khả năng là tăng cholesterol máu gia đình | 3-5 |
Theo timmachhoc.vn
Pk Đức Tín
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389