Bệnh cơ tim phì đại là rối loạn tim nguyên phát đặc trưng bởi sự phì đại vách tim thường là của thất trái và không có yếu tố tăng gánh thất trái khác như hẹp van động mạch chủ, tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp…. Các nghiên cứu lâm sàng gần đây cho thấy tần suất cao 0.2% (hoặc 1 trên 500) trong dân số và được xem là rối loạn di truyền tim mạch thường gặp nhất.
Bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có thể biểu hiện từ không triệu chứng cho đến các biến chứng nặng nhất như suy tim và đột tử. Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân thường gặp nhất của đột tử do tim ở bệnh nhân dưới 35 tuổi và vận động viên. Sinh lý bệnh rất phức tạp nên phản ánh triệu chứng lâm sàng đa dạng. Các triệu chứng bao gồm: đau ngực, triệu chứng liên quan đến phù phổi, khó thở, mệt, khó thở kịch phát về đêm, ngất, tiền ngất và hồi hộp.
Bệnh cơ tim phì đại thường chẩn đoán khi bề dày thất trái ³ 15mm ở người lớn (³ 13-14mm có thể xem xét là giới hạn, đặc biệt ở bệnh nhân có tiền sử gia đình bệnh cơ tim phì đại).
Có rất nhiều lựa chọn điều trị cho bệnh cơ tim phì đại, từ thay đổi lối sống như tránh những môn thể thao có tính cạnh tranh, sử dụng thuốc ức chế canxi, ức chế beta, lợi tiểu, đến đốt nhánh vách bằng cồn hoặc mổ cắt một phần vách liên thất ở những bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn không đáp ứng điều trị nội khoa. Tiến bộ quan trọng trong điều trị lâm sàng bệnh cơ tim phì đại là sử dụng ICD dự phòng đột tử.
Trong bài báo này, chúng tôi tổng kết chỉ định điều trị bệnh cơ tim phì đại, đặc biệt can thiệp và những thuốc mới đang được nghiên cứu.
ABSTRACT
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a primary cardiac disorder characterised by hypertrophy, usually of the left ventricle, in the absence of other loading conditions, such as aortic stenosis, hypertension or thyroid disease. Recent population-based clinical studies suggest the prevalence of the condition to be as high as 0.2% (or 1 in 500) in the general population making HCM the commonest known cardiovascular genetically determined disorder known.
Patients with HCM can range in presentation from no symptoms and have a benign, asymptomatic course, to the development of the most serious complications including heart failure and sudden death. HCM is the commonest structural cause of sudden cardiac death in individuals aged less than 35 years, including competitive athletes. The pathophysiology of HCM is complex and is reflected in the diversity of clinical features. Individuals with HCM can have a variety of symptoms including chest pain, which may be typical of angina, symptoms related to pulmonary congestion, i.e. dyspnoea, fatigue, orthopnea, and paroxysmal nocturnal dyspnoea, i.e. syncopal and pre-syncopal episodes, and palpitations.
HCM is usually recognized by a maximal left ventricular wall thickness ≥15mm in adults (³ 13-14 mm is considered borderline, particularly so if there is a family history of HCM).
Many treatment options are currently available for HCM patients. This ranges from no treatment; lifestyle modifications, e.g. avoiding competitive sports in all patients with HCM; use of pharmacological agents e.g. calcium channel blockers, beta-blockers, and diuretics; to septal myotomy-myectomy and transcoronary alcohol septal ablation of the myocardium (i.e. the creation of a limited septal infarct by direct injection of alcohol into a septal perforator artery) for individuals with significant left ventricular outflow tract obstruction with symptoms unresponsive to drug therapy. The single most important advance in the clinical management of HCM has involved the use of ICD therapy in the prevention of sudden death.
In this paper, we will review the indications of individual agents in the management of HCM. Particularly, intervention and ongoing new medication study.
I. TỔNG QUAN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
Bệnh cơ tim phì đại(HCM) là một bệnh lý tim mạch di truyền đặc trưng bởi triệu chứng khó thở, ngất, đau ngực, và hồi hộp. Trong khi hiện tại không có điều trị nào có thể thay đổi tiến trình của bệnh, bệnh nhân thường được điều trị bằng các biện pháp dược lý hay những can thiệp khác. Ngoài ra, những biện pháp trị liệu mới đang nổi lên nhắm tới nhiều cơ chế sinh lý bệnh khác nhau của Bệnh cơ tim phì đại và mang lại hứa hẹn cho tương lai.
Bệnh cơ tim phì đại xuất hiện với tỉ lệ tối thiểu 1 trên 500 cá thể. Tuy nhiên, nhiều người với Bệnh cơ tim phì đại lại không có triệu chứng và vẫn chưa được chẩn đoán, tần suất bệnh thực sự có thể cao hơn so với dự đoán ở hiện tại.
Bệnh cơ tim phì đại là một tình trạng liên quan tới gen được di truyền dưới dạng trội nhiễm sắc thể thường, thường gây ra bởi nhiều biến đổi bệnh lý trong các gen của đơn vị co cơ. Dựa vào những kiến thức khoa học hiện tại, chúng tôi tin rằng sinh lý bệnh trong Bệnh cơ tim phì đại dẫn tới tăng co bóp của tim và cuối cùng là phì đại, xơ hóa, và mất trật tự của các sợi cơ.
Bệnh cơ tim phì đại được chẩn đoán khi phì đại thất trái được phát hiện mà không giải thích được, thường là bằng hình ảnh học của tim. Sự phì đại này dẫn tới giảm độ đàn hồi của thất trái và sử dụng năng lượng không hiệu quả. Kết quả là những bệnh nhân có Bệnh cơ tim phì đại có tăng đáng kể nguy cơ của một biến cố tim mạch hay biến chứng, so với dân số chung. Những biến cố tim mạch bất lợi này có thể bao gồm triệu chứng tiến triển liên quan tới tim, giới hạn về mặt chức năng trên cơ sở tắc nghẽn đường thoát thất trái (LVOT), hay rối loạn chức năng tâm trương. Bệnh nhân có thể phát triển thành suy tim, loạn nhịp- ví dụ như rung nhĩ hay nhịp nhanh thất, đột quỵ, và hiếm hơn là đột tử.
Trong nhiều nghiên cứu đánh giá trên những bệnh nhân Bệnh cơ tim phì đại ở các trung tâm lớn, phân tích dữ liệu đại diện cho dân số bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh cao hơn mức trung bình, các nhà nghiên cứu thấy rằng nguy cơ của một trong các biến cố bất lợi là 30% tới 50%.
Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn và không tắc nghẽn là 2 phân nhóm chính trong một phân loại rộng hơn của Bệnh cơ tim phì đại; chúng tôi phân biệt dựa vào hình thái và chức năng của tim.
Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn thường gặp hơn, xuất hiện ở khoảng 2/3 bệnh nhân. Trong nhóm này có sự tắc nghẽn dòng máu ở đường thoát thất trái, nhìn chung là kết quả từ sự phì đại của vách liên thất và hẹp buồng tống thất trái, về mặt giải phẫu và chức năng, dẫn đến sự chuyển động ra phía trước của van hai lá trong thì tâm thu(SAM) gây hở van hai lá.
Sự hiện diện, vị trí và mức độ tắc nghẽn thường được đo lúc nghỉ hay trong lúc gắng sức bằng siêu âm tim 2D và Doppler. Tắc nghẽn được công nhận khi có chênh áp tối đa > 30 mmHg. Tắc nghẽn nặng khi chênh áp tối đa > 50mmHg.
Một phần ba số bệnh nhân còn lại được gọi là Bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn. Trong phân nhóm này, chênh áp tối đa đánh giá qua siêu âm < 30mmHg.
Một điều rất quan trọng là trong dân số bệnh nhân có Bệnh cơ tim phì đại, chênh áp qua LVOT là động học và thay đổi đáng kể dựa vào tình trạng thái thể tích của tâm thất. Vì vậy, ví dụ trong trường hợp nếu bệnh nhân bị mất nước, kết quả là tiền tải thấp, hay bệnh nhân đang dùng các thuốc dãn mạch làm giảm hậu tải; hay bệnh nhân đang trong tình trạng kích thích làm tăng co bóp của tim; tất cả những tình trạng này có thể làm nặng thêm mức độ tắc nghẽn buồng tống thất trái.
Tại thời điểm này chúng ta không có bất kì một biện pháp điều trị nào có thể điều chỉnh được Bệnh cơ tim phì đại; hầu hết những biện pháp điều trị được tập trung xung quanh việc giảm nhẹ những triệu chứng. Cả những biện pháp thay đổi lối sống và thuốc thường được khuyến cáo đối với những bệnh nhân Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có triệu chứng. Đối với thay đổi lối sống, chúng tôi khuyên bệnh nhân nên ở trong trạng thái đủ nước. Đối với các biện pháp thuốc, chúng tôi thường sử dụng những thuốc có tác dụng inotrope âm ví dụ như ức chế beta hay ức chế calci nhóm non-DHP để cải thiện triệu chứng bằng cách giảm thời gian đổ đầy tâm trương, và điều này làm giảm sự tắc nghẽn. Do đó mặc dù những biện pháp trị liệu này không được phát triển để điều trị bệnh lý nền, những biện pháp này vẫn giúp giảm triệu chứng đau ngực và khó thở, có thể giúp giảm thiếu máu vi mạch và cũng có thể làm giảm hồi hộp.
Khi triệu chứng còn tồn tại và giới hạn chức năng sống đối với Bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn, chúng ta có thể bổ sung những điều trị khác như disopyramide, là một thuốc chống loạn nhịp thế hệ cũ cũng có đặc tính inotrope âm. FDA cũng chấp nhận cho nhiều điều trị xâm lấn đối với Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, bao gồm kỹ thuật đốt cồn vách liên thất qua thông tim, và phẫu thuật cắt bớt vách liên thất qua phẫu thuật tim hở để làm giảm kích thước của vách liên thất. Tất cả những biện pháp điều trị giảm vách liên thất đã cho thấy hiệu quả giảm phần nào tắc nghẽn và cải thiện triệu chứng ở bệnh nhân có Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn[5]
II. ĐIỀU TRỊ CAN THIỆP BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
Chỉ định điều trị can thiệp để giảm tắc nghẽn buồng tống thất trái gồm: độ chênh áp lực tối đa qua buồng tống thất trái ³ 50 mmHg, triệu chứng NYHA III-IV hoặc ngất khi gắng sức dù đã điều trị nội khoa tối ưu. Ở một số trung tâm, điều trị can thiệp cũng xem xét ở các bệnh nhân có: triệu chứng NYHA II + độ chênh áp qua buồng tống thất trái³ 50 mmHg(khi gắng sức hoặc nghiệm pháp Valsalva) và có dấu hiệu SAM, rung nhĩ, dãn nhĩ trái[6]
II.1. ĐIỀU TRỊ ĐỐT NHÁNH VÁCH BẰNG CỒN QUA THÔNG TIM
Ở những trung tâm bệnh cơ tim phì đại, điều trị can thiệp giảm tắc nghẽn buồng tống thất trái bằng cách tiêm chọn lọc cồn tuyệt đối vào nhánh động mạch xuyên vách (xuất phát từ động mạch liên thất trước hoặc có thể từ nhánh khác) để tạo nên sẹo cơ tim ở buồng tống thất trái làm giảm độ chênh áp qua buồng tống thất trái, do đó làm giảm triệu chứng và tăng khả năng dung nạp gắng sức(Hình 1)[8],[3],[7].
Do sự thay đổi về giải phẫu của cung cấp máu vách liên thất, siêu âm cản âm cơ tim có thể được sử dụng trước khi tiêm cồn tuyệt đối nhằm chọn lọc đúng vùng gây tắc nghẽn LVOT. Nếu tác nhân cản âm không khu trú riêng biệt ở vùng đáy vách liên thất hoặc có sự thông nối với các động mạch khác thì thủ thuật nên thay đổi nhánh động mạch khác. Tiêm lượng lớn cồn vào nhiều nhánh xuyên vách với mục đích giảm độ chênh áp nhiều không được khuyến cáo vì nguy cơ của các biến chứng và loạn nhịp.
Hình 1. Đốt nhánh xuyên vách thứ nhất bằng cồn làm giảm độ nghẽn của buồng tống thất trái
Tại Bệnh Viện Tim Tâm Đức: từ năm 2010 đến 2019, Chúng tôi thực hiện 31 trường hợp đốt nhánh xuyên vách bằng cồn ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn.
Chỉ định đốt nhánh xuyên vách bằng cồn:
- Bệnh nhân≥ 18 tuổi
- Bệnh nhân vẫn còn triệu chứng( NYHA II®IV) dưới điều trị nội khoa tối ưu
- Bề dầy vách liên thất ≥16 mm
- Độ chênh áp tối đa qua LVOT lúc nghỉ ≥50 mmHg
- Nhánh vách đủ kích cỡ, có thể tiếp cận được và chi phối vùng cơ tim đích
- Không có tổn thương thực thể van hai lá nặng và các chỉ định phẫu thuật tim khác
- Khi bệnh nhân có cả hai chỉ định: đốt nhánh xuyên vách bằng cồn hoặc phẫu thuật cắt vách liên thất: chọn phương pháp đốt nhánh vách bằng cồn nếu có chống chỉ định phẫu thuật tim hoặc bệnh nhân yêu cầu.
Theo timmachhoc
PK Đức Tín
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389