Đột tử một vấn đề lớn của y học. Chúng ta đã biết về một bản tổng hợp lâm sàng hàng đầu về các nguyên nhân gây đột tử do tim (SCD). Từ các khu vực địa lý khác nhau trên thế giới xuất hiện quan điểm lâm sàng khác nhau đối với vấn đề SCD và làm sáng tỏ các yếu tố dự đoán và ước tính tỷ lệ lưu hành trong di truyền trên toàn thế giới.
Đây là một vấn đề rất lớn của y học, trong chuyên đề rộng lớn này chúng tôi muốn trình bày mang tính chất nền tảng cùng các đồng nghiệp quan tâm để tiếp tục mở rộng nhận thức, nghiên cứu trong thực hành lâm sàng hàng ngày.
Trước hết chúng tôi muốn đề cập đến cơ sở di truyền cho các kênh khác nhau. Ở đây, chúng ta có thể tìm hiểu về các hội chứng rối loạn nhịp tim di truyền và các kênh tim được biết là có đột biến gen trong các gen mã hóa cho các kênh ion tim có thể phá vỡ sự cân bằng của dòng ion của điện thế hoạt động dẫn đến kiểu hình điện tâm đồ bất thường. Lĩnh vực bệnh lý tim mạch đang mở rộng nhanh chóng với sự phát hiện ra các gen mới liên quan đến rối loạn nhịp tim bao gồm hội chứng QT dài, hội chứng Brugada, hội chứng QT ngắn và nhịp nhanh thất đa hình liên quan đến catecholamine. Sự không đồng nhất tồn tại trong biểu hiện bệnh ở những bệnh nhân mang đột biến giống nhau. Chẩn đoán các cá nhân bị ảnh hưởng với liệu pháp kịp thời và phù hợp có thể ngăn ngừa các biến cố thảm khốc. Việc xác định các gen tiềm ẩn các bệnh này đã cho phép xác định các cá nhân không có triệu chứng có nguy cơ đột tử tim mang đột biến gen gây ra bệnh. Do đó di truyền đã được đưa vào hướng dẫn lâm sàng về đột tử do tim. Phần này chúng ta sẽ xem xét ngắn gọn về cơ sở di truyền, sinh lý bệnh, phân tầng nguy cơ và phương pháp quản lý của nhóm hội chứng này.
Ngoài ra, chúng ta đã biết một số lượng đáng kể các chuyên gia thể thao nổi tiếng đã chết trong hoặc ngay sau khi hoạt động thể thao không rõ nguyên nhân. Những trường hợp này có liên quan đến rung thất đột ngột và đột tử do tim ở những người trẻ có tim bình thường.
Tiếp theo chúng tôi sẽ cung cấp một bản tóm tắt lịch sử về sự tiến hóa của khái niệm tái cực sớm từ mô tả ban đầu đến các tài liệu mới nhất và một hướng dẫn để giúp các bác sĩ đánh giá các cá thể có mô hình điện tâm đồ phổ biến này.
Được biết, trong hơn 70 năm, tái cực sớm đã được coi là một biến thể bình thường phổ biến. Trong dân số nói chung, tỷ lệ phổ biến nằm trong khoảng từ 5 đến 13% và ở các vận động viên, xu hướng tăng được quan sát thấy từ 20 đến 90%. Tuy nhiên, từ nửa cuối thập niên 1990, ngày càng có nhiều báo cáo trường hợp, hàng loạt, nghiên cứu quan sát và hồi cứu báo cáo sự hiện diện của các mẫu điện tâm đồ khác nhau được cho là tái cực sớm có thể tạo ra một dấu hiệu tiềm tàng cho nguy cơ đột tử tăng lên ở các trường hợp, các nhân bình thường, tạo ra một bóng khuất về đặc thù ECG này.
Trong nhiều thế kỷ, sự tử vong bí ẩn của các vận động viên chuyên nghiệp nổi tiếng đã khiến giới truyền thông và bác sĩ chú ý, đặc biệt là vì các vận động viên quá cố trước đây đã đạt được kết quả thể thao phi thường mà không gặp vấn đề gì về tim. Không dễ để xác định dịch tễ học chính xác của SCD trong thể thao. Phần lớn phụ thuộc vào các tiêu chí đưa vào được lựa chọn để phân tích, độ tuổi của các vận động viên, mức độ thành tích thể thao, kinh nghiệm thể thao, loại hình thể thao và các yếu tố khác.
Đề cập đến dịch tễ học SCD trong Thể thao và ngừng tim khi hoạt động thể chất, báo cáo thông tin trên các tư liệu phổ biến ghi nhận 1.866 trường hợp đột tử và các trường hợp không tử vong được quan sát thấy trong 38 môn thể thao. Tỷ lệ mới mắc SCD cho thấy mức tăng đáng kể về mặt thống kê 6% mỗi năm. Ngoài ra, dữ liệu về dịch tễ học thể thao liên kết với SCD khá đa dạng, tùy thuộc vào truyền thống thể thao quốc gia, độ tuổi, giới tính và tiêu chí đưa vào nhóm (thể thao chuyên nghiệp, thể thao học đường, hoạt động thể dục nói chung). Trong một số trường hợp, có thể có được bệnh sử y tế của các nạn nhân hoặc dữ liệu về sự hiện diện của một số bệnh hoặc tình trạng cụ thể hoặc các triệu chứng tiềm ẩn trước giai đoạn gây tử vong. Điều này cho thấy ngay cả những than phiền về sức khỏe không đặc hiệu trong việc huấn luyện vận động viên thường xuyên phải được các bác sĩ, huấn luyện viên và chính các vận động viên thực hiện nghiêm túc, vì họ có thể báo trước biến cố đe dọa đến tính mạng. Một số điều kiện ở các vận động viên, thường được coi là đe dọa đến tính mạng, chẳng hạn như ngất, ngược lại, không phải lúc nào cũng liên quan đến nguy cơ tử vong đột ngột, mặc dù nguy cơ đó luôn phải được loại trừ trước tiên.
Một vấn đề không thể thiếu gồm đề cập đến các cuộc kiểm tra sàng lọc ở những người chơi thể thao và nó có giá trị lâm sàng thực hành. Các yếu tố huyết động và điện sinh lý khác nhau đáp ứng tốt để gắng sức ở tim khỏe mạnh. Một số thay đổi sinh lý để đáp ứng với tập luyện aerobic cường độ cao cấp tính bao gồm tăng đáng kể mức tiêu thụ ôxy của cơ xương và cung lượng tim. Thông tin về đột tử tim (SCD) của bất cứ ai, bất cứ nơi nào trên hành tinh này thực sự rất bi thảm, và nó có thể để lại những hậu quả xã hội và tâm lý phức tạp, đặc biệt là khi biến cố bất ngờ này xảy ra trong trường hợp không có bất kỳ triệu chứng và cảnh báo nào trước đó. Tuy nhiên, có sự tranh cãi chung giữa hầu hết mọi người về các vận động viên là biểu tượng của sức khỏe và sức mạnh. Tuy nhiên, tỷ lệ bi thảm của SCD ở các vận động viên trẻ đã vô hiệu hóa thực tế này và tạo ra sự chú ý rộng rãi của xã hội. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn của các vận động viên so với các đối tác không phải vận động viên. Do đó, SCD ở các vận động viên như một vấn đề sức khỏe toàn cầu lớn đòi hỏi sự chú ý của các nhà nghiên cứu và sự xem xét khoa học.
Phần tiếp theo sẽ thảo luận về kiến thức hiện tại về dịch tễ học và sinh lý học của bệnh nhịp nhanh thất ác tính ở bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD) và dữ liệu theo dòng thời gian lâm sàng của nhịp nhanh thất trong một nhóm bệnh nhân mắc nhiều khiếm khuyết bẩm sinh. Đáng chú ý, nhiều hội chứng di truyền hiếm gặp khác nhau có liên quan đến CHD đang được chú trọng, và mối liên quan giữa các nhát bóp thất sớm, nhịp nhanh thất tạm thời, dai dẳng và rung thất đang được thảo luận. Vấn đề này cho thấy nhịp tim nhanh thất xuất hiện trung bình ở tuổi 40 như thế nào và mức độ hiếm gặp của chúng ở những bệnh nhân chỉ bị nhịp nhanh thất tạm thời.
Bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh có nguy cơ tử vong do đột tử tim do rối loạn nhịp nhanh thất ác tính. Tỷ lệ mắc bệnh nhịp nhanh thất được báo cáo lên tới 30% và chúng chủ yếu được báo cáo ở những bệnh nhân bị tứ chứng Fallot và chuyển vị các đại động mạch. Những rối loạn nhịp tim này có thể được đi trước bằng nhịp nhanh thất tạm thời. Tại thời điểm này, 90% bệnh nhân CHD dự kiến sẽ sống sót đến tuổi trưởng thành ở các nước đã phát triển. Những cải thiện trong chăm sóc sức khỏe đã làm tăng đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân CHD. Tuy nhiên, cũng có một nhược điểm: dân số CHD già và ngày càng tăng thường trải qua nhiều quá trình phẫu thuật trong suốt cuộc đời, cần được các chuyên gia chăm sóc y tế lâu dài và tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim và SCD
Tiếp đến cần đưa ra những hiểu biết mới về phụ nữ và SCD ít gặp hơn. Phần này xem xét nguyên nhân căn bản của SCD ở phụ nữ và tóm tắt các yếu tố nguy cơ chính của SCD như là hướng dẫn để xác định bệnh nhân có nguy cơ cao trong điều trị dự phòng. Dự đoán và phòng ngừa SCD là một lĩnh vực điều tra tích cực nhưng các hướng dẫn hiện hành nêu rõ phụ nữ có tỷ lệ tử vong đột ngột thấp hơn so với nam giới. Trong 2/3 phụ nữ đột tử, đột tử do tim là biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh tim mạch vành. Phụ nữ sau mãn kinh có gánh nặng bệnh tim mạch lớn nhất trong đó có SCD. Nguyên nhân của SCD ở phụ nữ ít rõ ràng hơn, do phụ nữ được đại diện trong các nghiên cứu về SCD và trải nghiệm biến cố SCD ít hơn ở nam giới. Một số nghiên cứu cho thấy bệnh mạch vành có từ trước dự đoán ít hơn ở phụ nữ và các nguyên nhân khác có nhiều khả năng hơn. Ngoài ra, phụ nữ bị SCD ít có khả năng mắc bệnh động mạch vành tiềm ẩn (CAD) hơn nam giới điều đó cần xác định các yếu tố nguy cơ khác với CAD hoặc rối loạn chức năng tâm thu. Suy tim với chức năng tâm thu thất trái được bảo tồn, tăng tính kích thích giao cảm có thể được đánh giá bằng sự hấp thu meta-iodo-benzyl-guanidine, trầm cảm và / hoặc sử dụng thuốc chống trầm cảm là những yếu tố nguy cơ phổ biến của SCD ở phụ nữ.
Phần tiếp gồm đề cập đến tỷ lệ SCD và bệnh cơ tim phì đại và ước tính nguy cơ chính xác có thể cực kỳ khó khăn. Điều đó gần đây đã trở thành nguồn tranh luận giữa các chuyên gia châu Âu và Mỹ. Mặc dù yếu tố nguy cơ chính của SCD chắc chắn là ngừng tim đã được hồi sức trước đó, việc xác định các cá nhân có nguy cơ SCD cao trong phòng ngừa tiên phát vẫn còn là một vấn đề gây tranh cãi. Trong vài năm qua, nghiên cứu tim mạch đang tiến triển rất nhanh trong việc khám phá các yếu tố nguy cơ mới sửa đổi. Do đó, phình mỏm LV, đột biến đa gen sarcomere, xơ hóa cơ tim (myocardial fibrosis: MF) và giai đoạn cuối (ES) bệnh cơ tim phì đại (HCM) đang ngày càng trở nên quan trọng hơn khi là sự phán quyết cuối cùng một cách đặc biệt trong các trường hợp có nguy cơ trung gian. Sự cần thiết của một thỏa thuận quốc tế là một vấn đề hấp dẫn mà không thể trì hoãn trong tương lai.
Tiếp theo cần thảo luận về những hiểu biết mới về bệnh Chagas, nguyên nhân gây tử vong chính ở các nước Mỹ Latinh và nó đang trở thành một vấn đề thực sự đối với sức khỏe cộng đồng. Trong dân số Tây Ban Nha nguyên nhân phổ biến của SCD bao gồm bệnh động mạch vành (CAD), bệnh Chagas và bệnh cơ tim giãn nguyên phát. Sau một thế kỷ kể từ khi mô tả về căn bệnh này, Chagas vẫn đại diện cho một thách thức lớn đối với sức khỏe cộng đồng ở Mỹ Latinh. Trong những thập kỷ qua, một số biện pháp can thiệp bao gồm các cấp độ phòng ngừa tiên phát, thứ phát và cấp ba (tertiary) của bệnh Chagas đã được thử. Việc kiểm soát cả hai truyền qua vật trung gian và truyền máu trên cơ sở truyền T. cruzi (phòng ngừa tiên phát) dựa trên truyền qua vật trung gian và truyền máu đã thành công ở nhiều vùng lưu hành, nhưng việc phát hiện sớm và điều trị căn nguyên của các đối tượng không có triệu chứng chủ yếu được sử dụng. Đột tử do tim là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất trong bệnh Chagas (55% – 65%), sau đó là suy tim sung huyết ở 25% – 30% và thuyên tắc não hoặc phổi trong 10% -15%.
Hầu hết các trường hợp SCD xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh cơ tim biểu hiện từ 30 đến 50 tuổi. 20% bệnh nhân chết đột ngột không có các triệu chứng trước đó. SCD ở bệnh nhân chagas thường liên quan đến rối loạn nhịp tim, ít gặp hơn đối với các biến cố huyết khối (thuyên tắc phổi hoặc não lớn) hoặc hiếm khi vỡ phình LV. Rung tâm thất đã được báo cáo là nguyên nhân chính gây tử vong của SCD. Nguy cơ đột tử tim không giống nhau ở tất cả các bệnh nhân mắc bệnh Chagas mạn tính và đây là lý do tại sao một số tài liệu đã cố gắng xác định các yếu tố dự đoán. Một hệ thống tính điểm sẽ rất cần thiết để thiết lập các chiến lược phòng ngừa hiệu quả. Các bệnh nhân được xác định là có nguy cơ tử vong cao có thể nhận được lợi ích từ liệu pháp tích cực, gồm các nghiên cứu điện sinh lý bằng cách sử dụng ICD.
Tiếp theo đề cập đến các công nghệ mới và đang được nổi lên để phát hiện nguy cơ SCD. Trong số các phương thức hình ảnh mới nổi được đề xuất cho nghiên cứu bệnh tim cấu trúc, hình ảnh cộng hưởng từ tim (CMR) đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán IHD, đánh giá chẩn đoán và tiên lượng bệnh nhân SCD và gia đình nạn nhân SCD. CMR cho phép phân biệt IHD cấp tính và mãn tính thông qua đánh giá phù cơ tim bằng các chuỗi có trọng số T2, xác định xơ hóa cơ tim bằng phân tích ánh xạ T1 và tính toán khối lượng ngoại bào (Extracellular Volume: ECV) và đánh giá vùng nhồi máu bằng hình ảnh gia tăng gadolinium trễ (Late gadolinium enhancement: LGE).
Một số nghiên cứu nhằm khám phá giá trị tiên lượng gia tăng của định lượng sẹo cơ tim đã làm nổi bật tầm quan trọng của các “vùng xám” – vùng tăng cường tương phản trung gian có khả năng đại diện cho các vùng cơ tim còn sống hoặc không còn sống có khả năng gây loạn nhịp tim – được chứng minh là dự đoán mạnh mẽ độc lập cho khả năng tạo VT có thể chấp thuận., điều trị ICD phù hợp và tử suất. LVEF giảm là tiều chuẩn chính cơ bản chỉ định cầy ICD hiện nay cho dự phòng SCD tiên phát. Tuy nhiên, bất kỳ chiến lược nào cho dự phòng tiên phát dựa trên cơ sở LVEF đơn thuần đều có những hạn chế lớn.
LGE là một kỹ thuật được thiết lập tốt, cung cấp độ chính xác phân biệt (discriminative) của LGE tốt hơn LVEF cho phân tần nguy cơ rối loạn nhịp trên các cá thể và là giải pháp khả thi cho nhu cầu lâm sàng chưa được đáp ứng.
Phần tiếp theo trình bày về những hiểu biết hiếm hoi và khan hiếm về ung thư tim mạch. Hiện tại, những bệnh nhân sống sót sau ung thư đang đạt tỷ lệ sống sót lên tới 90% trong một số bệnh ung thư như ung thư vú và họ được điều trị bằng hóa trị cổ điển như anthracycline hoặc các liệu pháp nhắm mục tiêu mới như thuốc ức chế VEGF hoặc các hình thức khác bao gồm xạ trị và đang phải đối mặt với một mối đe dọa mới đối với cuộc sống của họ gây ra do các phương pháp này gây tổn hại cho sự phát triển của các bệnh lý tim mạch khác nhau đang tạo ra một thách thức mới về sự sống còn và một trong những mối đe dọa quan trọng là sự phát triển của thảm họa đột tử tim, đó là mối quan tâm chính của chúng ta trong phần này.
Chiếu xạ tim đến một liều đủ cao có thể làm tổn thương bất kỳ thành phần nào của tim, bao gồm màng ngoài tim, cơ tim, van tim, động mạch vành, mao mạch và hệ thống dẫn truyền. Ví dụ, viêm màng ngoài tim cấp có thể diễn ra nhanh chóng trong quá trình xạ trị đối với ngực. Điều này có thể dẫn đến tràn dịch màng ngoài tim, tamponade và xơ hóa màng ngoài tim (các thay đổi siêu âm tim) và dẫn đến tổn thương huyết động có thể gây ra đột tử tim. Bệnh nhân ung thư bị huyết khối gấp 2-3 lần so với bệnh nhân không ung thư và cao nhất với các tổn thương di căn và / hoặc các yếu tố nguy cơ hình thành và thường các bệnh nhân bị ảnh hưởng có tiên lượng xấu. Thường các thuyên tắc phổi (PE) lớn ở bệnh nhân ung thư không được chẩn đoán. Quản lý độc tính tim mạch đúng cách sẽ cho phép chúng ta tiếp tục điều trị ung thư, đồng thời ngăn ngừa hoặc giảm độc tính cho tim và điều này sẽ dẫn đến tỷ lệ sống cao hơn, kéo dài và an toàn hơn.
Phần cuối cùng liên quan đến khuyến cáo Hướng dẫn của ESC 2015 gần đây nhất về cấy ICD ở bệnh nhân suy tim có triệu chứng (NYHA Class II-III) và LVEF ≤ 35 ở bệnh nhân khi điều trị thuốc tối ưu ít nhất 1 tháng, với chỉ định Class I, mức độ bằng chứng A cho thiếu máu cục bộ (ít nhất 60 ngày sau khi bị nhồi máu cơ tim) và B cho bệnh nhân không bị thiếu máu cục bộ. Không nghi ngờ gì siêu âm tim là phương thức hình ảnh có sẵn cao nhất cho phân tầng nguy cơ SCD, đã đạt được tiến bộ đáng kể so với phương pháp truyền thống trong đó LVEF hai chiều được áp dụng cho mục đích này. Trong số các phát triển đáng chú ý nhất siêu âm tim ba chiều và chẩn đoán hình ảnh căng cơ tim đáng chú ý và có thể cải thiện đáng kể quá trình phân tầng nguy cơ hiện tại của chúng ta. Gần đây, sức căng (strain), phản ánh sự thay đổi chiều dài hoặc độ dày của sợi cơ tim, đã được đưa vào thực hành lâm sàng thông thường. Sức căng được đo bằng siêu âm tim theo dõi lốm đốm, dựa trên sự hiện diện của các dấu âm thanh tự nhiên trong hình ảnh siêu âm, hoạt động như một dấu vân tay cho mỗi phân đoạn cơ tim có thể được theo dõi trong chu kỳ tim và cho phép mô tả sự biến dạng. Tất cả các điều kiện lâm sàng được biết là có liên kết trực tiếp đến SCD được thảo luận ở đây với những hiểu biết mới trong thực hành lâm sàng hàng ngày.
Theo timmachhoc
PK Đức Tín
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389