Đột tử do tim đã được đề cập trong các báo cáo tình huống (case report) cách nay nhiều thế kỷ (1869). Cuối những năm 1950, nhiều trường hợp chết đột ngột được ghi nhận với tim to bất thường cùng với nhiều đặc điểm bất đối xứng và bất thường về cấu trúc cơ tim.
Sự đa dạng triệu chứng gây ra nhiều bối rối trong việc tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh. Tuy vậy, người ta ghi nhận được hai đặc điểm chung cho các trường hợp tử vong nêu trên là tâm thất trái phình to một cách tự phát mà không do nguyên nhân nào khác như tăng huyết áp hay hẹp van động mạch chủ, và các trường hợp này đều thuộc cùng gia đình. Từ giữa những năm 1980, sự phát triển của di truyền học người cùng với kỹ thuật siêu âm tim và các tiến bộ của chẩn đoán hình ảnh tim cho phép dần dần hiểu rõ cơ chế bệnh sinh và xây dựng được các chẩn đoán lâm sàng.
Phì đại cơ tim
Bệnh cơ tim – Định nghĩa và phân loại
Bệnh cơ tim (cardiomyopathies) là một nhóm bệnh rất phức tạp, với cách phân loại và đặt tên chưa thống nhất. Sự phức tạp đến từ nhiều nguyên nhân : (1) Kiểu phân nhóm cổ điển “cơ tim phì đại-dãn-hạn chế” (hypertrophic-dilated-restrictive) chưa thỏa đáng vì xếp chung hai đặc điểm về giải phẫu (phì đại và dãn) với một đặc điểm chức năng (hạn chế) ; khiến cho một bệnh đôi khi được xếp ở hai nhóm khác nhau ; (2) Biểu hiện lâm sàng của các bệnh cơ tim đa dạng và trùng lặp, ví dụ như sự trùng lặp triệu chứng giữa bệnh cơ tim phì đại giai đoạn cuối với cơ tim dãn, giữa cơ tim dãn với bệnh cơ tim thất phải sinh loạn nhịp; hay như đặc tính phì đại tâm thất trái có thể được tìm thấy ở cả bệnh cơ tim phì đại (hypertrophic cardiomyopathy - HCM) lẫn ở những bệnh cơ tim thuộc dạng tẩm nhuận (infiltrative) như Fabry ; (3) Nhiều bệnh cơ tim không thể hiện triệu chứng tĩnh mà thay đổi biểu hiện theo diễn tiến bệnh, ví dụ như trong bệnh cơ tim phì đại tình trạng không dãn kèm với cứng tâm thất sẽ diễn tiến sang tình trạng dãn với rối loạn chức năng tâm thu và suy tim ; (4) Kích thước tâm thất biến động tùy người nên khó phân biệt rõ ràng dạng dãn và không dãn ; (5) Cùng một bệnh có thể có nhiều nguyên nhân với cơ chế gây bệnh khác nhau, ví dụ bệnh cơ tim dãn (dilated cardiomyopathy DCM) có thể có nguyên nhân di truyền, tự miễn, do tác nhân truyền nhiễm hay do nhiễm độc chất.
Theo định nghĩa do một nhóm chuyên gia về tim mạch đề xuất thì “Bệnh cơ tim là một nhóm không đồng nhất các bệnh của cơ tim có liên quan đến rối loạn chức năng về điện học và/hay cơ học. Các bệnh này thường (nhưng không phải luôn luôn) thể hiện dưới dạng phì đại hay dãn nở bất thường của tâm thất, và bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân mà phần lớn có tính di truyền. Bệnh cơ tim có thể khu trú ở tim hoặc có thể là một phần của các bất thường có liên quan đến nhiều cơ quan khác của cơ thể, và thường dẫn đến chết do nguyên nhân tim mạch hoặc tàn phế do suy tim tiến triển”.2 Định nghĩa này bắt nguồn từ những thành tựu của di truyền phân tử trong bệnh học tim cùng với việc phát hiện các bệnh liên quan đến các kênh ion (ion channellopathies). Như vậy, bên cạnh nguyên nhân cơ học (rối loạn tâm trương hay tâm thu), nguyên nhân điện học do bất thường các thành phần của kênh vận chuyển ion qua màng tế bào dẫn đến loạn nhịp tim cũng được bao hàm trong định nghĩa trên.
Các bệnh cơ tim được phân thành hai nhóm lớn, dựa trên các cơ quan trong cơ thể bị ảnh hưởng.
Các bệnh cơ tim nguyên phát chủ yếu hoặc chỉ ảnh hưởng đến cơ tim. Trong số này, bệnh chỉ do nguyên nhân di truyền bao gồm bệnh cơ tim phì đại (HCM), bệnh cơ tim thất phải sinh loạn nhịp (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – ARVC), tâm thất trái không chặt (cơ tim xốp) (left ventricular noncompaction -LVN). Ngoài ra còn có một số bệnh liên quan đến bất thường các kênh ion trên màng tế bào gây ra bệnh lý về điện tim như hội chứng “QT dài”, “QT ngắn”, nhịp nhanh thất đa dạng liên quan catecholamine (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia - CPVT), Brugada. Brugada chính là hội chứng đột tử trong khi ngủ được ghi nhận phần lớn ở nam giới trẻ tuổi thuộc khu vực Đông Nam Á, và do đột biến trên gene SCN5A ở những người này. Bệnh có nguyên nhân hỗn hợp, di truyền và không di truyền như cơ tim dãn cũng thuộc nhóm bệnh cơ tim nguyên phát.Các bệnh cơ tim di truyền có đặc điểm chung: Chúng là kết quả của rất nhiều đột biến xuất hiện trên một số lượng lớn gene. Bệnh cơ tim phì đại có liên quan đến hơn 20 gene gây bệnh, còn bệnh cơ tim dãn được xem như có liên quan đến hơn 40 gene. Một đặc điểm đáng chú ý khác là nhiều bệnh cơ tim di truyền đều do đột biến trên cùng một số gene.Tuy nhiên, mỗi bệnh lại liên quan đến những thể đột biến khác nhau, nghĩa là đột biến xảy ra ở những vị trí khác nhau trên cùng một gene sẽ có tác động gây bệnh khác nhau.
Nhóm thứ hai gồm các bệnh cơ tim thứ phát là bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong đó có tim, như Gaucher, Fabry, Noonan, ….
Phần tiếp theo sẽ nói về bệnh học tế bào, phân tử của bệnh cơ tim
PK ĐỨC TÍN
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389