CHẨN ĐOÁN
Để chẩn đoán tăng triglyceride máu, bệnh nhân cần được xét nghiệm máu sau nhịn đói 9-12 giờ. Nồng độ triglyceride máu lúc đói phản ánh sự sản xuất triglyceride tại gan. Mặc dù nồng độ triglyceride lúc không nhịn đói có thể phản ánh chylomicron sau ăn nhưng trị số > 1.000 mg/dL gợi ý tăng triglyceride máu thực sự, nhất là trong bệnh cảnh viêm tụy cấp. Điều trị không nên trì hoãn để xét nghiệm nồng độ triglyceride máu lúc đói.
Bảng 1 liệt kê tiếp cận chẩn đoán bao gồm tiền sử, bệnh sử, khám thực thể và các xét nghiệm cận lâm sàng ở các bệnh nhân tăng triglyceride máu nặng. Khám thực thể có thể phát hiện nhiều bất thường khi nồng độ triglyceride huyết thanh vượt quá 1.000 mg/dL. U vàng phát ban xuất hiện khi số lượng lớn triglyceride bị bắt giữ trong các mô bào dưới da, gây ra các sẩn vàng cam nhỏ với đáy hồng ban. Phát hiện này có thể bị bỏ sót nếu không khám kỹ các mặt duỗi của cánh tay, cẳng chân, lưng và mông. Điều trị hạ lipid máu hiệu quả sẽ biến mất các u vàng này. Khám mắt có thể phát hiện lipemia retinalis, tình trạng xuất hiện khi các mạch máu võng mạc có màu trắng do tăng lipid huyết thanh và tương phản với võng mạc màu hồng cam nhạt. Mặc dù thay đối võng mạc đáng kể nhưng những biến đổi này không làm giảm thị lực. Gan to do thâm nhiễm mỡ ở gan thường xảy ra, và hạch to lan tỏa cũng có thể xảy ra.
Các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết trong đánh giá tăng triglyceride máu nặng bao gồm hormon tuyến giáp, creatinine, ure huyết thanh và tổng phân tích nước tiểu. Xét nghiệm hemoglobin A1C cung cấp thông tin về mức độ kiểm soát đường huyết và đã được công nhận là tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường. Xét nghiệm chức năng gan thường phát hiện tăng men gan do viêm gan thoái hóa mỡ và cũng cho biết trị số ban đầu trước khi bắt đầu điều trị thuốc hạ lipid máu. Các xét nghiệm khác có thể hữu ích ở các bệnh nhân chọn lọc: xét nghiệm HIV, điện di protein huyết thanh, và điện di protein nước tiểu để giúp chẩn đoán tăng paraprotein máu như đa u tủy; kháng thể kháng nhân ANA và Anti ds-DNA để chẩn đoán lupus.
Tăng triglyceride máu nặng có thể ảnh hưởng kết quả của 2 xét nghiệm phổ biến khác. Nồng độ natri có thể thấp giả do nồng độ cao của triglyceride chiếm chỗ nước chứa natri trong huyết thanh. Do ảnh hưởng bởi lipid huyết tương, nồng độ amylase có thể gần bình thường ở đến 50% bệnh nhân viêm tụy cấp do tăng triglyceride máu tại thời điểm nhập viện. Do đó, nếu khả năng nghi ngờ viêm tụy cao thì cần chẩn đoán hình ảnh nếu nồng độ amylase hoặc lipase không giúp chẩn đoán xác định. Chẩn đoán hình ảnh bụng bằng chụp cắt lớp điện toán hoặc cộng hưởng từ có thể được sử dụng để chẩn đoán viêm tụy cấp.
Sau lạm dụng rượu và bệnh sỏi mật, tăng triglyceride máu nặng là nguyên nhân đứng hàng thứ ba của viêm tụy cấp, chiếm đến 10% trường hợp trong dân số chung . Cơ chế chính xác tăng triglyceride máu nặng gây viêm tụy cấp thì không rõ. Nồng độ triglyceride huyết thanh tăng được giả thuyết rằng thủy phân tại tụy làm tăng axit béo tự do khu trú, gây ra tình trạng viêm và biểu hiện lâm sàng viêm tụy cấp. Một giả thuyết khác cho rằng nồng độ chylomiron tăng dẫn đến tăng độ nhớt huyết tương, dẫn đến thiếu máu cục bộ và toan hóa khu trú ở các mao mạch tụy. Một nghiên cứu ở 129 bệnh nhân tăng triglyceride máu nặng cho thấy nồng độ triglyceride trung bình ở các bệnh nhân viêm tụy cấp cao hơn các bệnh nhân không viêm tụy cấp (4.470 so với 2.450 mg/dL), gợi ý ngưỡng xuất hiện việm tụy cấp cao hơn từng nghĩ trước đây. Vì lý do không có một ngưỡng triglyceride xác định mà bệnh nhân bị viêm tụy cấp nên quyết định cho bệnh nhân nhập viện có thể khó khăn.
Bảng 1. Đánh giá bệnh nhân tăng triglyceride máu nặng
PK ĐỨC TÍN
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389